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首页> 外文期刊>Egyptian Journal of Medical Human Genetics >Ellis–van Creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child
【24h】

Ellis–van Creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child

机译：埃及儿童的Ellis–van Creveld综合征具有面部畸形特征

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Ellis–van Creveld syndrome (EVC) is a chondroectodermal dysplasia. The tetrad of cardinal features includes disproportionate dwarfism, bilateral postaxial polydactyl of hands, hidrotic ectodermal dysplasia, and congenital cardiac malformations. This rare condition is inherited as an autosomal recessive trait with variable expression. Mutations of the EVC1 and EVC2 genes, located in a head to head configuration on chromosome 4p16, have been identified as causative. We report a patient with the typical features of the syndrome but with facial dysmorphic features (upward slant of eyes, megalocornea and high forehead), for the first time in the literature.
机译：Ellis-van Creveld综合征（EVC）是软骨外胚层发育不良。基本特征的四分之一包括不相称的侏儒症，双手的双侧后轴多指，多发性外胚层发育不良和先天性心脏畸形。这种罕见的情况被遗传为具有可变表达的常染色体隐性性状。 EVC1和EVC2基因的突变位于染色体4p16上的头部对头部结构中，已被鉴定为诱因。我们在文献中首次报道了该患者具有该综合征的典型特征，但具有面部畸形特征（眼睛向上倾斜，巨眼和前额高）。

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