Ellis-van Creveld综合征2例

于宝海; 吴文娟

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Ellis-van Creveld(EVC)综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis和 Simon van Creveld详细的描述并命名了此病,它是由 EVC基因突变或非同源的 EVC2基因突变所致。典型特征是双侧的轴后性多指(趾)症,长骨软骨发育不良所致的肢端肢中段性侏儒,外胚层发育不良所致的指(趾)甲、牙齿、心脏的先天性发育异常。笔者描述2例无心脏发育异常的软骨外胚层发育异常。

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来源
《实用放射学杂志》 |2014年第4期|710-710720|共1页
作者
于宝海; 吴文娟;
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作者单位

河北医科大学第三医院;

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正文语种 chi
中图分类染色体病;
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