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首页> 外文期刊>Egyptian Journal of Medical Human Genetics >Trigonocephaly and Dandy walker variant in an Egyptian child – Probable mild Opitz trigonocephaly C syndrome
【24h】

Trigonocephaly and Dandy walker variant in an Egyptian child – Probable mild Opitz trigonocephaly C syndrome

机译：埃及儿童中的三角头畸形和Dandy walker变异–可能是轻度的Opitz三角头畸形C综合征

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We report a one year old male patient with slight upward slanting palpebral fissures, hypotelorism, bulbous nose, high arched narrow palate, low set ears, bilateral partial simian creases, short neck with loose skin over it, thick ridge over the metopic suture giving a trigonocephaly, brachycephaly shape to the skull, hypoplastic scrotum and bilateral undescended testes, and mild generalised hypotonia. Although most of the reported cases suffered from severe mental retardation, our patient had mild mental retardation. CT of the brain demonstrated Dandy walker variant and trigonocephaly. To our knowledge this anomaly was reported once before with Opitz trigonocephaly C syndrome (OTCS). We consider our patient as a mild form of OTCS and he needs close follow up because over time there may be a developmental delay, severe mental retardation and seizures.
机译：我们报告了一名一岁的男性患者，其睑裂略向上倾斜，睑下垂，鼻鳞茎，高弓形狭窄pa骨，耳朵低落，双侧猿猴折痕，颈部短而皮肤松弛，在异位缝合线上方有厚脊三角头畸形，颅骨近端头状，阴囊发育不良和双侧睾丸未降，以及轻度全身性低渗。尽管大多数报道的病例患有严重的智力障碍，但我们的患者患有轻度的智力障碍。脑部CT显示Dandy Walker变体和三角头畸形。据我们所知，此异常曾在Opitz三角脑C综合征（OTCS）中被报道过。我们认为我们的患者是轻度的OTCS，他需要密切随访，因为随着时间的流逝，可能会出现发育迟缓，严重的智力低下和癫痫发作。

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