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首页> 外文期刊>Genome Biology >Enhanced structural variant and breakpoint detection using SVMerge by integration of multiple detection methods and local assembly
【24h】

Enhanced structural variant and breakpoint detection using SVMerge by integration of multiple detection methods and local assembly

机译：通过集成多种检测方法和本地装配，使用SVMerge增强了结构变异和断点检测

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We present a pipeline, SVMerge, to detect structural variants by integrating calls from several existing structural variant callers, which are then validated and the breakpoints refined using local?de novo?assembly. SVMerge is modular and extensible, allowing new callers to be incorporated as they become available. We applied SVMerge to the analysis of a HapMap trio, demonstrating enhanced structural variant detection, breakpoint refinement, and a lower false discovery rate. SVMerge can be downloaded from?http://svmerge.sourceforge.net.
机译：我们提出了一个管道SVMerge，用于通过集成来自多个现有结构变体调用程序的调用来检测结构变体，然后对其进行验证，并使用local？de novo？assembly完善断点。 SVMerge具有模块化和可扩展性，可以在新的呼叫者可用时将其合并。我们将SVMerge应用到HapMap三重奏的分析中，展示了增强的结构变体检测，断点优化和较低的错误发现率。可以从http://svmerge.sourceforge.net下载SVMerge。

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