Enhancing breakpoint resolution with deep segmentation model: A general refinement method for read-depth based structural variant callers

Yao-zhong ZhangID; Seiya Imoto; Satoru MiyanoID; Rui Yamaguchi

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Enhancing breakpoint resolution with deep segmentation model: A general refinement method for read-depth based structural variant callers

机译：深度分割模型增强断点分辨率：基于读取深度的结构变体呼叫者的一般细化方法

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Read-depths (RDs) are frequently used in identifying structural variants (SVs) from sequencing data. For existing RD-based SV callers, it is difficult for them to determine breakpoints in single-nucleotide resolution due to the noisiness of RD data and the bin-based calculation. In this paper, we propose to use the deep segmentation model UNet to learn base-wise RD patterns surrounding breakpoints of known SVs. We integrate model predictions with an RD-based SV caller to enhance breakpoints in single-nucleotide resolution. We show that UNet can be trained with a small amount of data and can be applied both in-sample and cross-sample. An enhancement pipeline named RDBKE significantly increases the number of SVs with more precise breakpoints on simulated and real data. The source code of RDBKE is freely available at https://github.com/yaozhong/deepIntraSV.

机译：读取深度（RDS）经常用于识别来自测序数据的结构变量（SVS）。对于基于RD的SV呼叫者来说，由于RD数据的噪音和基于宾纳的计算，它们难以确定单核苷酸分辨率的断裂点。在本文中，我们建议使用Deep分段模型UNET来学习围绕已知SV的断裂点的基本明智的RD模式。我们将模型预测与基于RD的SV呼叫者集成，以增强单核苷酸分辨率的断点。我们展示了UNET可以用少量数据培训，并且可以应用于样本和交叉样本。名为RDBKE的增强管线显着增加了模拟和实际数据的更精确断点的SVS数量。 RDBKE的源代码在https://github.com/yaozhong/deepintrasv自由使用。

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《PLoS Computational Biology》 |2021年第10期|共20页
作者
Yao-zhong ZhangID; Seiya Imoto; Satoru MiyanoID; Rui Yamaguchi;
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