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Neurodegenerative diseases: The spinocerebellar ataxia type 7 in Mexico

机译：神经退行性疾病：墨西哥的脊髓小脑性共济失调7型

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Las ataxias espinocerebelosas (AECs) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que tienen un origen genético. Algunas son causadas ??por la mutación en un gen que conduce a la producción de una proteína anormal llamada ataxina, un factor de transcripción que tiende a formar inclusiones en el núcleo y el citoplasma de la célula. Esta alteración se ha asociado con las manifestaciones clínicas y patológicas de la enfermedad. Sin embargo, poco se sabe acerca de estas enfermedades en muchos países de América Latina. Objetivo. El propósito de esta revisión es presentar el estado actual de la investigación sobre las AECs, su clasificación y describir a una familia Mexicana diagnosticada con AEC tipo 7 (AEC7), para entender su historia y su genealogía. Método: La investigación se realizó de la base de datos del PUBMED y de los archivos del Instituto de Rehabilitación para las Ataxias en México (IRAM). Conclusión. Debido a la importancia de describir la prevalencia y la frecuencia de las AECs en otros estados de México, es necesario apoyar la investigación en esta área, especialmente en las instituciones de salud del gobierno.
机译：脊髓小脑共济失调（AEC）是一组具有遗传起源的神经退行性疾病。其中一些是由基因突变引起的，该基因突变导致产生一种异常蛋白，称为抗生物素蛋白，这是一种转录因子，倾向于在细胞核和细胞质中形成内含物。这种改变与疾病的临床和病理表现有关。但是，在许多拉丁美洲国家，对这些疾病知之甚少。目的。这篇综述的目的是介绍AEC的研究现状，分类和描述诊断为AEC 7型（AEC7）的墨西哥家庭，以了解其历史和家谱。方法：这项研究是从PUBMED数据库和墨西哥共济失调者康复研究所（IRAM）的档案中进行的。结论。由于描述ACS在墨西哥其他州的流行程度和频率非常重要，因此有必要支持这一领域的研究，尤其是在政府卫生机构中。

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