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Meckel Gruber Syndrome- A Case Report And Review of Literature

机译：梅克尔·格鲁伯综合征-病例报告与文献复习

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Meckel-Gruber syndrome (MGS) is a lethal autosomal recessive disorder. MGS is thought to be caused?by ciliary dysfunction. The worldwide incidence of MGS varies from 1 in 13 250 to 1 in 140.000 live?births. MGS is characterized by three main symptoms: central nervous system (CNS) malformations,?tetramelic postaxial polydactyly and cystic renal dysplasia with associated fibrocystic changes of the?liver, pancreas and epididymis. Here a case of MG syndrome, diagnosed in early weeks of gestation?was reported.
机译：Meckel-Gruber综合征（MGS）是一种致命的常染色体隐性遗传疾病。 MGS被认为是由睫状功能障碍引起的。全球MGS的发病率从13250例中的1例到140.000例中的1例出生。 MGS的特征在于三个主要症状：中枢神经系统（CNS）畸形，四肢后轴多指畸形和肾囊性不典型增生，伴有肝脏，胰腺和附睾的纤维囊性改变。在此报告了在妊娠早期几周诊断为MG综合征的病例。

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