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Chromosome therapy

机译：染色体疗法

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The fusion of the short (p) and long (q) arms of a chromosome is referred to as a “ring chromosome.” Ring chromosome disorders occur in approximately 1 in 50?000–100?000 patients. Ring chromosomes can result in birth defects, mental disabilities, and growth retardation if additional genes are deleted during the formation of the ring. Due to the severity of these large-scale aberrations affecting multiple contiguous genes, no possible therapeutic strategies for ring chromosome disorders have so far been proposed. Our recent study (Bershteyn et al.) using patient-derived fibroblast lines containing ring chromosomes, found that cellular reprogramming of these fibroblasts into induced pluripotent stem cells (iPSCs) resulted in the cell-autonomous correction of the ring chromosomal aberration via compensatory uniparental disomy (UPD). These observations have important implications for studying the mechanism of chromosomal number control and may lead to the development of effective therapies for other, more common, chromosomal aberrations.
机译：染色体的短臂（p）和长臂（q）的融合称为“环染色体”。环状染色体疾病发生在大约50？000–100？000患者中。如果在环形成过程中删除其他基因，则环染色体会导致先天缺陷，智力障碍和发育迟缓。由于影响多个连续基因的这些大范围像差的严重性，迄今尚未提出针对环形染色体疾病的可能治疗策略。我们最近的研究（Bershteyn等人）使用包含环染色体的患者来源成纤维细胞系，发现将这些成纤维细胞进行细胞重编程为诱导性多能干细胞（iPSC）可以通过代偿性单亲二体性细胞自主校正环染色体畸变（UPD）。这些观察结果对研究染色体数目控制的机制具有重要意义，并且可能导致针对其他更常见的染色体畸变的有效疗法的发展。

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