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首页> 外文期刊>Revista de Obstetricia y Ginecología de Venezuela >Identificación de la mutación R579X en el exón 18 del gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infección por virus del papiloma humano.
【24h】

Identificación de la mutación R579X en el exón 18 del gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infección por virus del papiloma humano.

机译：在与人乳头瘤病毒感染相关的宫颈病变患者中鉴定出RB1基因第18外显子中的R579X突变。

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Objetivo: Identificar la mutación R579X ubicada en el exón 18 gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infección por virus de papiloma humano mediante PCR-SSCP, PCR-RFLP y secuenciamiento. Método: Estudio de 72 muestras de hisopado/cepillado de cuello uterino provenientes de 36 mujeres sanas, y 36 con infección por virus de papiloma humano y con presencia de lesiones cervicales a las cuales se les realizó la extracción de ADN, la amplificación del exón 18 del gen RB1 mediante PCR, y el análisis mediante PCR-SSCP, Secuenciamiento y PCR-RFLP. Resultados: El análisis por PCR-SSCP reveló dos patrones diferentes de corrida y mediante el secuenciamiento se logró identificar la mutación R579X en el exón 18 del gen supresor de tumores RB1 en el 30,56 % de las muestras experimentales. Conclusiones: La mutación R579X encontrada en las muestras experimentales conlleva a la formación de una proteína truncada no funcional, y aunado a esto, el virus de papiloma humano podría estar favoreciendo a la inmortalización de las células que presentan dicha mutación.
机译：目的：通过PCR-SSCP，PCR-RFLP和测序技术鉴定人乳头瘤病毒感染相关宫颈病变患者外显子18 RB1基因中的R579X突变。方法：研究了来自36位健康女性和36位人类乳头瘤病毒感染且存在宫颈病变的72例宫颈拭子/刷子样本，并对其进行了DNA提取和18外显子扩增。通过PCR鉴定RB1基因，并通过PCR-SSCP，测序和PCR-RFLP进行分析。结果：PCR-SSCP分析显示了两种不同的运行模式，通过测序，有可能在30.56％的实验样品中鉴定RB1抑癌基因外显子18中的R579X突变。结论：在实验样品中发现的R579X突变导致无功能的截短蛋白的形成，此外，人乳头瘤病毒可能有助于使呈现此突变的细胞永生。

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