Las principales causas de amenorrea primaria incluyen el síndrome de Turner, el síndrome de insensibilidad androgénica y la agenesia útero-vaginal. Para el diagnóstico, es práctico relacionar este síntoma con el grado de desarrollo puberal, la talla y con la presencia o no de anormalidades en el tracto genital y es útil la siguiente clasificación, que será revisada desde el punto de vista genético: A) Amenorrea con retraso puberal: Hipogonadismo hipergonadotrópico: síndrome de Turner (ST), síndrome de Swyer (XYGD), síndrome de Perrault y otras formas de disgenesia gonadal XX (XXGD). Hipogonadismo hipogonadotrópico: síndrome de Kallmann (KS) B) Amenorrea con pubertad normal: Síndrome de ovario poliquístico (SOP) Hiperplasia adrenal congénita no clásica Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)
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