Los sarcomas de hueso y tejidos blandos son un grupo poco frecuente de tumores. Su prevalencia es inferior a 1 caso por 10000 habitantes, lo que los convierte en una enfermedad rara. Algunos de estos tumores, como el sarcoma sinovial, el tumor de Ewing o el osteosarcoma, son más habituales en los adolescentes o en los adultos jóvenes, mientras que existen neoplasias como el leiomiosarcoma o el liposarcoma, más frecuentes en pacientes de edad superior a los 55 a?os. Desde el punto de vista histológico existen más de cien tipos diferentes de sarcomas. Por esta razón es difícil encontrar grandes ensayos clínicos de pacientes con tipos concretos de sarcomas. Desde el punto de vista molecular estas neoplasias se agrupan en dos tipos principales: (a) sarcomas con alteraciones genéticas específicas y cariotipos relativamente simples, con translocaciones que originan fusiones génicas (p.ej EWS-FLI1 en el tumor de Ewing), o bien mutaciones puntuales específicas (p.ej. de c-kit en el GIST), y (b) sarcomas con alteraciones génicas inespecíficas y cariotipos muy complejos, con ganancias y pérdidas muy numerosas. En esta revisión se describen los diversos tipos de alteraciones moleculares y su utilidad en el campo clínico.
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