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首页> 外文期刊>Orphanet journal of rare diseases >Extending the phenotype of BMPER-related skeletal dysplasias to ischiospinal dysostosis
【24h】

Extending the phenotype of BMPER-related skeletal dysplasias to ischiospinal dysostosis

机译：将BMPER相关的骨骼发育不良的表型扩展为坐骨椎体发育不全

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Ischiospinal dysostosis (ISD) is a polytopic dysostosis characterized by ischial hypoplasia, multiple segmental anomalies of the cervicothoracic spine, hypoplasia of the lumbrosacral spine and occasionally associated with nephroblastomatosis. ISD is similar to, but milder than the lethal/semilethal condition termed diaphanospondylodysostosis (DSD), which is associated with homozygous or compound heterozygous mutations of bone morphogenetic protein-binding endothelial regulator protein ( BMPER ) gene. Here we report for the first time biallelic BMPER mutations in two patients with ISD, neither of whom had renal abnormalities. Our data supports and further extends the phenotypic variability of BMPER- related skeletal disorders.
机译：坐骨神经营养不良（ISD）是一种多发性骨营养不良，其特征在于坐骨发育不全，子宫颈胸椎多段异常，腰s部脊柱发育不全，有时与肾母细胞增生有关。 ISD与称为透辉石突触性鼻窦病（DSD）的致死/半致死条件相似，但较之轻，它与骨形态发生蛋白结合内皮调节蛋白（BMPER）基因的纯合或复合杂合突变有关。在这里，我们首次报道了两名ISD患者的双等位基因BMPER突变，均无肾异常。我们的数据支持并进一步扩展了BMPER相关骨骼疾病的表型变异性。

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