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Síndrome de Down: prevalência e distribui??o de cardiopatia congênita no Brasil

机译：唐氏综合症：巴西先天性心脏病的患病率和分布

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RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO : A síndrome de Down é a anomalia genética mais comum e afeta 1/700 nascidos vivos. Entre os achados clínicos, uma preocupa??o constante é a alta prevalência de cardiopatia congênita e o objetivo do presente estudo é determinar a prevalência e o perfil de cardiopatia congênita em pacientes atendidos em um ambulatório de síndrome de Down no período de 2005 a 2013 no sul do Brasil. TIPO DE ESTUDO E LOCAL : Estudo transversal conduzido em um centro de referência. MéTODOS : Foi realizada coleta retrospectiva de dados de 1.207 prontuários de pacientes com síndrome de Down, com 604 (50,0%) diagnosticados com cardiopatia congênita. Os dados foram submetidos a análise descritiva, utilizando-se o programa Statistica. RESULTADOS : Entre os 604 pacientes com cardiopatia congênita, 338 (55,8%) eram do sexo masculino e 269 (44,5%) do feminino. A cardiopatia mais comum foi comunica??o interatrial, observada em 254 (42,1%) pacientes, defeito de septo atrioventricular total, em 91 (15,1%), comunica??o interatrial em conjunto com comunica??o interventricular, em 88 (14,6%), comunica??o interventricular, em 77 (12,7%), persistência do canal arterial, em 40 (6,6%), forame oval patente, em 34 (5,6%), tetralogia de Fallot, em 12 (2%) e outras cardiopatias observadas em oito (1,3%) pacientes. Hipertens?o pulmonar esteve presente em 57 (9,4%). Do total, 150 (24,8%) pacientes foram submetidos a cirurgia cardíaca. CONCLUS?O : A elevada prevalência das cardiopatias congênitas nos pacientes do ambulatório da síndrome de Down, de 50%, semelhante à encontrada em outros estudos, justifica a investiga??o no período neonatal, com diminui??o da mortalidade e morbidade.
机译：小结背景和目的：唐氏综合症是最常见的遗传异常，影响1/700例活产。在临床发现中，一直关注的是先天性心脏病的高患病率，本研究的目的是确定2005年至2013年在唐氏综合症门诊就诊的先天性心脏病的患病率和概况在巴西南部。研究类型和地点：在参考中心进行的横断面研究。方法：回顾性收集唐氏综合症患者的1,207份病历，其中604例（50.0％）被诊断为先天性心脏病。使用Statistica程序将数据提交给描述性分析。结果：在604例先天性心脏病患者中，男性338例（55.8％），女性269例（44.5％）。最常见的心脏病是房颤，在254名（42.1％）患者中观察到，总房室间隔缺损在91名（15.1％）中，伴有房颤和房颤，其中88例（14.6％），室间通讯，77例（12.7％），动脉导管未闭，40例（6.6％），卵圆孔未闭，34例（5.6％） ），法洛四联症（12例（2％））和其他心脏病（8例（1.3％））。肺动脉高压的发生率为57（9.4％）。在总数中，有150名（24.8％）患者接受了心脏手术。结论：唐氏综合症门诊患者中先天性心脏病的患病率高达50％，与其他研究相似，这证明了新生儿期的调查是合理的，并降低了死亡率和发病率。

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