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【24h】

Doen?a granulomatosa cr?nica autoss?mica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irm?os brasileiros

机译：常染色体慢性肉芽肿病：两个巴西兄弟的病例报告和遗传分子分析

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OBJETIVO: Relatar dois casos de irm?os com doen?a granulomatosa cr?nica. A doen?a granulomatosa cr?nica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Muta??es no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) est?o presentes em 30% dos casos de doen?a granulomatosa cr?nica. Essa forma da doen?a é de heran?a autoss?mica recessiva e resulta em fenótipo de evolu??o mais benigno e início tardio em rela??o à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRI??O: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infec??es de repeti??o aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infec??o pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investiga??o laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de anion superóxido compatíveis com doen?a granulomatosa cr?nica. A avalia??o dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irm?o (Caso 2), que também iniciou infec??es de repeti??o com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou altera??o da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma dele??o dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTáRIOS: Este estudo mostra a importancia da avalia??o de familiares, mesmo quando n?o apresentam história clínica típica de doen?a granulomatosa cr?nica. A identifica??o da muta??o e sua correla??o com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
机译：目的：报告两例兄弟慢性肉芽肿病。慢性肉芽肿性疾病是主要的免疫缺陷，其特征在于杀微生物活性不足。 30％的慢性肉芽肿性疾病病例中存在编码p47-phox蛋白（NCF-1）的基因突变。这种疾病的形式是常染色体隐性遗传，相对于X连锁形式，其表现出更良性和迟发的表型，相当于56％的病例。描述：病例1-女性患者，于10岁开始复发感染，伴脓疱疮，随后6个月后出现严重的肺炎。与肝脓肿相关的肺部感染的严重性及其对治疗的难治性要求进行免疫缺陷的实验室检查，并进行硝基蓝四唑鎓试验和与慢性肉芽肿性疾病相适应的超氧阴离子剂量。家庭成员的评估在他的兄弟中确认了同样的诊断（病例2），他的兄弟在10岁时开始反复感染脓疱疮，并在6个月后开始肺炎，但在门诊治疗成功。单链构象多态性的分析揭示了NCF-1基因外显子2电泳迁移率的变化。通过DNA测序鉴定外显子2中的GT核苷酸之一。评论：这项研究显示了评估家庭成员的重要性，即使他们没有典型的慢性肉芽肿病临床病史。突变的鉴定及其与患者表型的相关性对于建立预后和遗传咨询很重要。

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