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【24h】

Mutation analysis of codons 345 and 347 of rhodopsin gene in Indian retinitis pigmentosa patients

机译：印度色素性视网膜炎患者视紫红质基因密码子345和347的突变分析

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More than 100 mutations have been reported till date in the rhodopsin gene in patients with retinitis pigmentosa. The present study was undertaken to detect the reported rhodopsin gene point mutations in Indian retinitis pigmentosa patients. We looked for presence or absence of codon 345 and 347 mutations in exon 5 of the gene using the technique of allele-specific polymerase chain reaction by designing primers for each mutation. We have examined 100 patients from 76 families irrespective of genetic categories. Surprisingly, in our sample the very widely reported highly frequent mutations of codon 347 (P a?’ S/A/R/Q/L/T) were absent while the codon 345 mutation V a?’ M was seen in three cases in one family (autosomal dominant form) and in one sporadic case (total two families). This is the first report on codon 345 and 347 mutation in Indian retinitis pigmentosa subjects.
机译：迄今为止，已有报道称色素性视网膜炎患者视紫红质基因中有100多个突变。进行本研究以检测印度视网膜色素变性患者中视紫红质基因点突变。我们使用等位基因特异性聚合酶链反应技术，通过为每个突变设计引物，寻找基因第5外显子中是否存在密码子345和347突变。我们已经检查了来自76个家庭的100名患者，无论其遗传类别如何。令人惊讶的是，在我们的样本中，没有广泛报道的频率很高的347号密码子突变（P a？'S / A / R / Q / L / T），而在3例病例中发现了345号密码子突变V a？'M。一个家庭（常染色体显性形式）和一个零星病例（总共两个家庭）。这是关于印度视网膜色素变性受试者中345和347位密码子突变的首次报道。

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