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首页> 外文期刊>Journal of pediatric neurosciences >Very severe spinal muscular atrophy: Type 0 with Dandy-Walker variant
【24h】

Very severe spinal muscular atrophy: Type 0 with Dandy-Walker variant

机译：非常严重的脊髓性肌萎缩：Dandy-Walker变异型0型

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Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord, resulting in progressive proximal muscle weakness and paralysis. In addition to the three classical SMA types, a new form known as type 0 with intrauterine onset, profound hypotonia and a progressive and early fatal course has been described. Herein we report a case of type 0 SMA with a Dandy Walker variant anomaly, which has not hitherto been reported in the world literature.Keywords: Dandy-Walker variant, neonate, spinal muscular atrophy type 0
机译：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓中的α运动神经元变性，导致进行性近端肌肉无力和麻痹。除三种经典的SMA类型外，还描述了一种新的形式，称为0型，具有子宫内发作，严重的肌张力低下以及进行性和早期致命性病程。本文报道一例0型SMA伴丹迪·沃克（Dandy Walker）变异异常的病例，迄今尚未在世界文献中报道。

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