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首页> 外文期刊>Journal of Young Pharmacists >Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome with Maturity Onset Diabetes of the Young (Mody) - Case Report
【24h】

Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome with Maturity Onset Diabetes of the Young (Mody) - Case Report

机译：劳伦斯·月亮·巴德特·比德尔综合征与年轻（糖尿病）的成熟型糖尿病-病例报告

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Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) is an inherited genetic condition combination of two distinct disorders: Biedl-Bardet syndrome (BBS) and Laurence-Moon syndrome (LMS) . BBS is characterized by polydactyly fingers or toes, obesity, renal failures and learning difficulties. The clinical signs of this condition vary among affected person, most person with Bardet-Biedl syndrome also develop a blurred central vision. LMS is a rare condition that may include cerebellar ataxia; vision abnormalities due to peripheral neuropathy; spastic paraplegia and intellectual disability. The cardinal clinical features include retinitis pigmentosa, obesity, polydactyly and hypogenitalism. The clinical complications significantly vary among differently affected siblings, include obesity, type 2 diabetes, elevated blood pressure and elevated cholesterol levels (hypercholesterolemia), renal complications, hypopituitarism; and short stature. This case study is first to report maturity-onset diabetes of the young (MODY) in Laurence- Moon-Bardet-Biedl syndrome among two south Indian patients.
机译：劳伦斯-月亮-贝德-比德综合征（LMBBS）是两种不同疾病的遗传遗传组合：比德尔-巴德特综合征（BBS）和劳伦斯-月亮综合症（LMS）。 BBS的特征是手指或脚趾多指，肥胖，肾功能衰竭和学习困难。这种状况的临床症状在受影响的人中有所不同，大多数患有Bardet-Biedl综合征的人也会产生模糊的中央视力。 LMS是一种罕见病，可能包括小脑性共济失调。周围神经病引起的视力异常;痉挛性截瘫和智力障碍。主要临床特征包括色素性视网膜炎，肥胖症，多指症和性欲低下。不同并发症的兄弟姐妹之间的临床并发症差异很大，包括肥胖，2型糖尿病，血压升高和胆固醇水平升高（高胆固醇血症），肾脏并发症，垂体功能低下;身材矮小。该案例研究首次报道了两名南印度患者中Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征的年轻人的成熟型糖尿病（MODY）。

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