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首页> 外文期刊>Balkan journal of medical genetics: BJMG >Infantile Alexander disease with late onset infantile spasms and hypsarrhythmia
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Infantile Alexander disease with late onset infantile spasms and hypsarrhythmia

机译：婴儿亚历山大疾病与晚期发病婴儿痉挛和低血肿性血症

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Alexander disease (AxD) is a rare autosomal dominant leukodystrophy with three clinical subtypes: infantile, juvenile and adult. Forms differ by age of symptoms occurrence and the clinical presentation. Although recent data suggest considering only two subtypes: type I (infantile onset with lesions extending to the cerebral hemispheres); type II (adult onset with primary involvement of subtentorial structures). Dominant mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene in AxD cause dysfunction of astrocytes (a type III intermediate filament). The authors discuss the clinical picture of a boy with infantile form of AxD confirmed by the presence of de novo heterozygous mutation c.236GA in the GFAP gene and without striking symptoms such as macrocephaly and with exceptional late-onset epileptic spasms with hypsarrhyth- mia on electroencephalogram (EEG).
机译：亚历山大疾病（AXD）是一种稀有的常染色体显性白育菌，具有三个临床亚型：婴儿，少年和成人。症状患者的表现差异和临床介绍。虽然最近的数据表明只考虑两种亚型：I型（婴儿发作，病变延伸到脑半球）; II型（成人发作，初级参与副校结构）。 AXD中胶质纤维酸性蛋白（GFAP）基因中的显性突变导致星形胶质细胞的功能障碍（III型中间细丝）。作者讨论了具有在GFAP基因中的De Novo杂合突变C.236G> A的婴儿形式的男孩的临床图，证实了GFAP基因的C.236G> A，而不会引人注目的症状，如蠕动畸形，并且具有出色的晚期癫痫痉挛，具有低血肿的癫痫痉挛米亚脑电图（EEG）。

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