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Thalassemia mutations in Gaziantep, Turkey

机译：地中海贫血突变在土耳其古安泰普

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Ninety-eight postnatal and six prenatal cases?of thalassemia?were studied?by the reverse dot-blot hybridization technique?in the city of Gaziantep, Turkey. We found the following mutations:?IVS 1.110 (G>A) in 29.1%, IVS 2.1 (G>A) in 12.3%, IVS 1.1 (G>A) in 7.7%, Codon 8 (?AA) in 5.6%,?-30 (T>A) in 4.6%, IVS 1.6 (T>C) in 4.6%,Codon 39 (C>T) in 3.6%, Codon 44 (-C) in 3.1%, IVS 2.745 (C>G) in 1.5%, Codon 8/9 (+G) in 2.1%, Codon 36/37 (-T) in 2.1%, IVS 1.5 (G>C) in 2.1%, Codon 22 (7pb del)?in 0.5%,?Codon 5 (-CT)?in 0.5% while 20.9% were undetermined. 54 of the thalassemia patients were homozygotes, 12 were compound heterozygous and 31 were heterozygotes. In one allele of 5 thalassemia patients, α-thalassemia mutation (3.7 single gene deletions in 1 patient, anti-3.7 gene triplication in 4 patients) was determined at the same time. Finally, this is the first comprehensive study in this region and percentage of α and β- globin genes mutation is 2.6 and 79.4%, respectively.
机译：九十八个后期和六种产前病例？中西血症？通过反向点杂交技术？在城市加州吉尔特，土耳其。我们发现以下突变：29.1％，IVS 2.1（G> A）中的IVS 1.110（G> A），IVS 1.1（G> A）在7.7％，Codon 8（αaa）的5.6％，在4.6％的4.6％，IVS 1.6（T> C）中的4.6％，Codon 39（C> T）的3.6％，密码子44（-C）中的3.1％，IVS 2.745（C> G） ）在1.5％，Codon 8/9（+ G）中的2.1％，Codon 36/37（-T）在2.1％，IVS 1.5（G> C），Codon 22（7PB Del）中的2.1％（G> C）？0.5％ ，？密码子5（-CT）？在0.5％时，未确定20.9％。 54个月份患者是纯合子，12种杂合子，31例是杂合子。在5个秋季血症患者的一个等位基因中，同时测定α-粒血症突变（3.7患者中的单一基因缺失，4例患者中的抗-3.7基因三次）。最后，这是该地区的第一个综合研究，α和β-珠蛋白基因突变的百分比分别为2.6％和79.4％。

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