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A serendipitous discovery: an adult case of congenital generalized lipodystrophy

机译：偶然发现：成人案例是先天性广义唇脂

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Congenital generalized lipodystrophies are a heterogeneous group of rare disorders characterized by loss of subcutaneous fat, muscular hypertrophy, acanthosis nigricans, hepatomegaly, cardiac arrhythmias, impaired metabolism, and mental retardation We report a 41yearold female that presented as a rare adult case of congenital generalized lipodystrophy type 1 She was referred to us as a case of hypertriglyceridemia with features of generalized lipodystrophy and manifestations of associated multiple metabolic disorders Triglyceride level was tremendously high with reduced highdensity lipoproteins The patient was found to have a pathogenic novel mutation in the AGPAT2 gene, confirming the diagnosis of congenital generalized lipodystrophy type 1.
机译：先天性广义脂肪蓄水层是一种异质的稀有疾病，其特征是皮下脂肪损失，肌肉肥大，髋关节病，肝肿大，心律失常，代谢受损，心理延迟，我们报告了一个41年的女性，呈现为先天性普遍化脂肪益脂肪脂肪的罕见成人案例1型她被称为我们作为高甘油脂血症的情况，具有广义脂肪型血流学性的特征，并且相关的多种代谢紊乱的表现甘油三酯水平巨大高，并且发现患者在AGPAT2基因中发现患者具有致病性新突变，确认先天性广义脂肪职业型1型的诊断。

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