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Rare cytogenetic abnormalities and their clinical relevance in pediatric acute leukemia of Saudi Arabian population

机译：罕见的细胞遗传学异常及其在沙特阿拉伯人口小儿急性白血病中的临床相关性

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Background:Childhood Acute Leukemia (AL) is characterized by recurrent genetic aberrations in 60% of AML cases and 90% of ALL cases. Insufficient data exists of rare cytogenetic abnormalities in AL. Therefore, we tested rare cytogenetic abnormalities occurring in childhood AL and its effect on clinical prognosis in patients diagnosed at our institution from 2010 to 2017.Results:Among 150 cases of AL, we detected 9 cases with rare chromosomal abnormalities. We found two hypodiploid (2n-) cases: 2n-,t (5;14)(q31;q32) and t (3;11;19)(q21;q23;q13.1) in ALL patients. AML patients showed t (7;14)(q22;q32), t (11;17)(p15;q21), t (11;20) (p15;q11), t (12;17)(q15;q23) and t (11;20)(p15;q11). Both t (1;15)(q10;q10) and t (17;19)(q21;p13.3) occurred in a case with biphenotypic AL. Complete remission (CR) status was attained in 3 patients and 6 patients never attained CR or relapsed/demised.Conclusion:The study highlighted that rare cytogenetic abnormalities are associated with a poor prognosis. This finding is not well reported in the literature suggesting that ongoing cytogenetic studies for rare abnormalities associated with pediatric leukaemia are warranted.? The Author(s). 2019.
机译：背景：儿童急性白血病（A1）的特征在于60％的AML病例的复发性遗传像差和所有病例的90％。 Al中罕见的细胞遗传学异常存在不足的数据。因此，我们在2010年至2017年从诊断患者诊断患者中发生的稀有细胞遗传学异常及其对诊断患者临床预后的影响。结果：在150例AL中，我们检测到9例含有稀有染色体异常的9例。我们发现两种低倍数（2N）病例：2N，T（5; 14）（Q31; Q32）和T（3; 11; 19）（Q21; Q23; Q13.1）在所有患者中。 AML患者显示T（7; 14）（Q22; Q32），T（11; 17）（P15; Q21），T（11; 20）（P15; Q11），T（12; 17）（Q15; Q23）和t（11; 20）（p15; Q11）。在具有BiphotypicAl的情况下发生T（1; 15）（Q10; Q10）和T（17; 19）（Q21; p13.3）。 3例患者中达到完全缓解（CR）状态，6例从未达到过CR或复发/拆掉的患者。结论：研究突出显示稀有的细胞遗传学异常与预后差有关。该发现在文献中没有很好地报道，这表明有必要对儿科白血病相关的罕见异常进行持续的细胞遗传学研究。？作者。 2019年。

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