• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Revista chilena de pediatría >Talla baja e hipotiroidismo en un ni?o con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico
【24h】

Talla baja e hipotiroidismo en un ni?o con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico

机译：低雕刻和甲状腺功能减退症在一个孩子的钉子 - 髌骨综合征。临床案例

获取原文
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Resumen: Introducción: El síndrome de Nail-Patella (NPS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por anomalías esqueléticas, displasia ungueal, alteraciones renales y oculares. El diagnóstico se sospecha con la clínica y radiología y se confirma por la identificación de una variante patogénica en el gen LMX1B. El manejo de estos pacientes implica un seguimiento continuo y el tratamiento de las posibles complicaciones ortopédicas, oculares y renales. Objetivo: Describir un caso de NPS con talla baja e hipotiroidismo, asociación que no ha sido descrita en la literatura. Caso clínico: Adolescente de 11 a?os con talla 130 cm (-2,01 Desviaciones Estándar [DE]) fue referido a Endocrinología a los 2 a?os de edad por pruebas tiroideas alteradas. Se detectaron u?as displásicas y talla baja despro porcionada, además de anormalidades radiológicas sugerentes de displasia esquelética. Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició trata miento con levotiroxina. El diagnóstico de NPS fue confirmado mediante estudio genético de ADN constatándose una variante patogénica en el gen LMX1B. Su padre presentaba un fenotipo similar, con estatura normal. Su edad ósea era acorde con la cronológica. Tanto el estudio general de talla baja como un test de clonidina para estimulación de GH fueron normales. Conclusión: Presentamos un paciente con NPS confirmado, asociado a talla baja e hipotiroidismo. No hallamos publicaciones en la literatura que describieran esta triple asociación. No se descarta que podría haber una relación entre el NPS y las alteraciones tiroideas halladas en este paciente.
机译：摘要：简介：甲髌骨综合征（NPS）是一种骨骼异常，指甲发育不良，肾脏和眼部改变的主导常血散障碍。诊断患有临床和放射学，通过鉴定LMX1B基因中的致病变异来证实。这些患者的管理涉及连续随访，治疗可能的整形外科，眼睑和肾脏并发症。目的：描述具有低尺寸和甲状腺功能亢进的NPS的情况，一种尚未在文献中描述的关联。临床案例：130厘米的11年青少年（-2.01标准偏差[]）通过改变的甲状腺证据提到了2岁的内分泌。无疑是无疑的雕刻装饰，除了检测到骨骼发育不良的暗示性放射异常。证实原发性甲状腺功能减退症，具有阴性抗体和正常的超声，因此它开始用左旋甲胺处理。通过遗传DNA研究证实了NPS的诊断，LMX1B基因中的致病变异。他的父亲呈现了类似的表型，具有正常的身材。他的骨骼年龄是按时间顺序的。对于GH刺激的低尺寸和克隆汀测试的一般尺寸均正常。结论：我们呈现出证实NPS的患者，与低雕刻和甲状腺功能亢进相关。我们在描述这三次协会的文献中没有发现出版物。没有排除在本患者中存在的NPS和甲状腺改变之间可能存在关系。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号