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首页> 外文期刊>Journal of genetics >A novel compound mutation in alpha-L-iduronidase gene causes mucopolysaccharidosis type I
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A novel compound mutation in alpha-L-iduronidase gene causes mucopolysaccharidosis type I

机译：α-L-近核苷酸酶基因中的一种新型化合物突变导致粘多素病

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Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a rare autosomal recessive disorder caused bymutations in alpha-L-iduronidase (IDUA) gene. IDUA contributes to the degradation of the glycosaminoglycans, including heparan sulphate and dermatan sulphate. Deficient activity of IDUA generates accumulation of glycosaminoglycans in lysosomes leading to MPS I. Here, we identified twoboys with MPS I caused by a compound heterozygote of a reported c.265C T (p.R89W) missense mutation in exon 2 and a novel c.1633G T (p.E545*, 109) nonsense mutation in exon 11 of IDUA gene in a Chinese family. R89 is close to the active site and its replacement will affect the structure and function of IDUA. Besides, termination from E545 deletes one of the prominent domainsand alters the spatial structure of IDUA. In conclusion, our study demonstrates a previously unrecognized mutation in IDUA gene and this report adds to the mutational spectrum observed.
机译：粘性多族种I型（MPSI）是一种罕见的常染色体隐性疾病导致α-L-致抗酶（IDUA）基因的含量。 IDUA有助于糖酰胺聚糖的降解，包括硫酸乙酰肝素和皮肤硫酸盐。 IDUA的缺陷活性在溶酶体中产生糖酰胺聚糖的积聚，导致MPS I.在这里，我们鉴定了由报告的C.265C> T（P.R89W）的复合杂合子引起的MPS I的Twobods，外显子2和新型C. .1633g> T（p.e545 *，109）中国家庭IDUA基因外显子11的无意义突变。 R89接近活动位点，其替代物将影响IDUA的结构和功能。此外，来自E545的终止删除了一个突出的域名，改变了IDUA的空间结构。总之，我们的研究证明了以前未被识别的IDUA基因突变，本报告增加了观察到的突变谱。

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