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マクログロブリン血症の診断と治療

机译：巨球蛋白血症的诊断和治疗

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1. 原発性マクログロブリン血症(WM)は発熱，貧血，臓器腫大（リンパ節，肝臓，脾臓)， 過粘稠症候群などを主症状とする主にIgM型M蛋白血症を伴うリンパ形質細胞性の腫 瘍である.2. IgM型M蛋白血症を有するため，脾辺縁帯リンパ腫，慢性リンパ性白血病といった成 熟B細胞性腫瘍やIgM型骨髄腫との鑑別が問題となることがある.3. 次世代シークェンスによる解析の結果，90%以上の症例で腫瘍細胞にMYD88 L265P 変異を，約30%の症例でCXCR4に変異を有することが明らかとなった.4. 海外ではBTK阻害薬や新規抗骨髄腫薬が治療に用いられることもあるが，本邦では rituximabを用いた化学療法が行われる.
机译：1.原发性巨球蛋白血症（WM）是一种发烧，贫血，器官扩大（淋巴结，肝脏，脾脏），高粘度综合征等的淋巴样性状，主要为IgM型M蛋白血症。 2.由于IgM M型蛋白血症，与成熟的B细胞肿瘤（如脾边缘区淋巴瘤和慢性淋巴细胞性白血病）和IgM型骨髓瘤的分化成为一个问题。通过下一代序列分析的结果表明，MYD88 L265P突变存在于90％以上的肿瘤细胞中，而CXCR4突变存在于约30％的病例中。有时会使用抑制剂和新型抗骨髓瘤药物进行治疗，但是在日本，使用利妥昔单抗进行化疗。

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