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Pompe病

机译：Pompe病

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1.遅発型Pompe病は先天性筋疾患のなかで治療薬のある数少ない疾患ではあるが，臨床的な特徴に乏しく，他の筋疾患との鑑別が困難なことが多い.2.近位筋優位の筋力低下，呼吸機能低下，高CK血症のいずれかがみられるような原因不明の患者がいたときにはPompe病を疑い，乾燥濾紙血によるGAA酵素活性測定を行うべきである.3.早期に発見し早期治療を行うことにより高い治療効果が得られるため，積極的に疑つていく必要がある.
机译：1.最新的Pompe的疾病是先天性肌肉疾病中具有治疗剂的疾病，但缺乏临床特征，并且往往难以区分其他肌肉疾病。如果有一个患者，如果有尚未清楚的病人是未知的患者，如肌肉力量，呼吸功能丧失，呼吸功能丧失和高患有高患者，应通过干滤纸血液测量。3.由于通过发现和进行早期治疗获得高治疗效果的早期早期。是必要的，积极怀疑。

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