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副腎白質ジストロフィ一の造血幹細胞移植治療

机译：肾上腺白土滴度造血干细胞移植治疗

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1.副腎白質ジストロフィー(ALD)はABCD1を原因遺伝子とするX連鎖性の神経変性疾患であり，副腎不全を伴うことがある.2.小児大脳型，思春期大脳型，成人大脳型，小脳•脳幹型，副腎脊髄ニューロパチ一，Addison単独型など多彩な表現型を呈するが，同一家系内でも異なる表現型を呈することがある.3.血中の極長鎖脂肪酸の増加を認める.4.大脳白質において炎症性脱髄を呈する小児大脳型の発症早期において，造血幹細胞移植が症状の進行停止に有効である.成人大脳型においても造血幹細胞移植が症状の進行停止に有効であつたとの報告がある.5.HLA適合ドナーが得られなかつた小児大脳型ALD症例において，遺伝子治療が症状の進行停止に有効であつたとの報告がある.
机译：1.肾上腺白质营养不良（ALD）是一种X-连接的神经退行性疾病，ABCD1作为基因基因，可能涉及肾上腺衰竭。2.儿科脑型，青少年脑型，青少年脑型，小脑•各种表型如脑干类型，肾上腺新型神经缺陷，单独艾迪生，但在同一个家庭系统中可能表现出不同的表型。3.晚期增强链脂肪酸增加。造血干细胞移植在白色的儿科脑型末端有效物质，造血干细胞移植对症状的进展有效。即使在成人脑形成中，据报道造血干细胞移植是有效的进展症状。有一个报告，基因治疗对于儿科症状的进展有效获得5.获得5. HLA拟合供体的脑ALD病例。

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