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首页> 外文期刊>Journal of Autism and Developmental Disorders >The G22A Polymorphism of the ADA Gene and Susceptibility to Autism Spectrum Disorders
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The G22A Polymorphism of the ADA Gene and Susceptibility to Autism Spectrum Disorders

机译：ADA基因的G22A多态性与自闭症谱系易感性

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Inborn errors of purine metabolism have been implicated as a cause for some cases of autism. This hypothesis is supported by the finding of decreased adenosine deaminase (ADA) activity in the sera of some children with autism and reports of an association of the A allele of the ADA G22A (Asp8Asn) polymorphism in individuals with autism of Italian-descent. We tested the ADA G22A polymorphism in 126 North American affected sib-pair families but found no aberrant allele distributions in cases versus controls. Instead, we found an increased transmission of the G allele from fathers to affected children. Our findings suggest that the ADA G22A polymorphism plays a minimal role in susceptibility to autism in North American families.
机译：嘌呤代谢的先天性错误被认为是某些自闭症的原因。在一些自闭症儿童的血清中发现腺苷脱氨酶（ADA）活性降低的发现，以及意大利后裔自闭症患者的ADA G22A（Asp8Asn）多态性相关联的报道，支持了这一假设。我们在126个北美受影响的同胞对家族中测试了ADA G22A多态性，但未发现病例与对照组之间的异常等位基因分布。相反，我们发现G等位基因从父亲向受影响儿童的传播增加。我们的发现表明，ADA G22A多态性在北美家庭对自闭症的敏感性中起着最小的作用。

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