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【24h】

Okulodentodigitale Dysplasie

机译:Okulodentodigital发育不良

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摘要

Die seltene Erkrankung okulodentodigitale Dysplasie (ODDD), die in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, ist charakterisiert durch Veränderungen der Augen, Zähne und der Finger und geht auf eine Mutation des GJA1-Gens zurück. Im Hinblick auf die Zahnveränderungen ist ein früher Zeitpunkt für Beurteilung und Behandlung von entscheidender Bedeutung. Im vorliegenden Fallbericht wird dargestellt, dass an verschiedenen Zähnen unterschiedlich stark ausgeprägte Veränderungen erkennbar werden können. Dies könnte erklären, dass in der Literatur die Zahnveränderungen bei ODDD so unterschiedlich beschrieben werden.
机译:通常以常染色体显性方式遗传的罕见疾病眼睑指畸形(ODDD),其特征是眼睛,牙齿和手指发生变化,并且是由于GJA1基因突变所致。关于牙齿更换,尽早进行评估和治疗至关重要。在本病例报告中显示,在不同的牙齿上可以看到不同程度的变化。这可以解释为,ODDD中的牙齿变化在文献中有如此不同的描述。

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