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The African Genome Variation Project shapes medical genetics in Africa

机译：非洲基因组变异项目塑造了非洲的医学遗传学

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Given the importance of Africa to studies of human origins and disease susceptibility, detailed characterization of African genetic diversity is needed. The African Genome Variation Project provides a resource with which to design, implement and interpret genomic studies in sub-Saharan Africa and worldwide. The African Genome Variation Project represents dense genotypes from 1,481 individuals and whole-genome sequences from 320 individuals across sub-Saharan Africa. Using this resource, we find novel evidence of complex, regionally distinct hunter-gatherer and Eurasian admixture across sub-Saharan Africa. We identify new loci under selection, including loci related to malaria susceptibility and hypertension. We show that modern imputation panels (sets of reference genotypes from which unobserved or missing genotypes in study sets can be inferred) can identify association signals at highly differentiated loci across populations in sub-Saharan Africa. Using whole-genome sequencing, we demonstrate further improvements in imputation accuracy, strengthening the case for large-scale sequencing efforts of diverse African haplotypes. Finally, we present an efficient genotype array design capturing common genetic variation in Africa.%"非洲人基因组变异项目"(AGVP)正在收集关于非洲人基因组结构的数据，以便为非洲的遗传病研究提供一个中心资源库。该项目目前已收集到了来自整个撒哈拉以南非洲地区1,481人的致密基因型和320人的全基因组序列。利用这些数据，Manjinder Sandhu及同事识别出了正在发生选择的新位点，其中包括与疟疾和高血压相关的位点。他们发现，现代"填补板"(imputation panel)能够在不同族群高度差异化的位点上识别关联信号(association signal)。他们演示了全基因组序列在进一步提高填补准确性方面的用途。另外，他们还描述了能够捕捉到非洲常见基因变异的首个高效基因型阵列设计。
机译：鉴于非洲对人类起源和疾病易感性研究的重要性，需要对非洲遗传多样性进行详细描述。非洲基因组变异项目提供了一个资源，可以用来设计，实施和解释撒哈拉以南非洲地区以及世界范围内的基因组研究。非洲基因组变异项目代表了撒哈拉以南非洲地区1,481个个体的密集基因型和320个个体的全基因组序列。利用这一资源，我们发现了整个撒哈拉以南非洲地区复杂的，区域性的猎人-采集者和欧亚混合体的新证据。我们确定了正在选择的新基因座，包括与疟疾易感性和高血压有关的基因座。我们显示现代插补专家组（可以从中推断出未观察到或缺失的基因型的参考基因型集）可以识别出撒哈拉以南非洲不同人群高度分化的基因座的关联信号。使用全基因组测序，我们证明了插补准确性的进一步提高，从而为各种非洲单倍型的大规模测序工作提供了条件。最后，我们提出一种有效的基因型阵列设计，以捕获非洲常见的遗传变异。％“非洲人基因组变异项目”（AGVP）正在收集关于非洲人基因组结构的数据，为非洲的遗传病研究提供一个中心资源库。该项目目前已收集到了来自整个撒哈拉以南非洲地区的1,481人的致密基因型和320人的全基因组序列。利用这些数据，Manjinder Sandhu和同事识别出了正在发生选择的新位置，其中包括他们发现，现代“放置板”（输入面板）能够在不同族群高度差异化的位点上识别关联信号（association signal）。他们演示了全基因组序列在进一步提高精确识别性方面的用途。另外，他们还描述了能够捕捉到非洲常见基因变异的首个高效基因型框架设计。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2015年第7534期|327-332a3|共7页
  • 作者

    Deepti Gurdasani; Tommy Carstensen; Fasil Tekola-Ayele; Luca Pagani; Ioanna Tachmazidou; et al;

  • 作者单位

    Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK,Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, 2 Wort's Causeway, Cambridge, CB1 8RN, UK;

    Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK,Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, 2 Wort's Causeway, Cambridge, CB1 8RN, UK;

    Centre for Research on Genomics and Global Health, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 12 South Drive, MSC 5635, Bethesda, Maryland 20891-5635, USA;

    Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK,Department of Biological, Geological and Environmental Sciences, University of Bologna, Via Selmi 3, 40126 Bologna, Italy;

    Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
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