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【24h】

Sphingolipid lysosomal storage disorders

机译：鞘脂溶酶体贮积病

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摘要

Lysosomal storage diseases are inborn errors of metabolism, the hallmark of which is the accumulation, or storage, of macromolecules in the late endocytic system. They are monogenic disorders that occur at a collective frequency of 1 in 5,000 live births and are caused by inherited defects in genes that mainly encode lysosomal proteins, most commonly lysosomal enzymes. A subgroup of these diseases involves the lysosomal storage of glycosphingolipids. Through our understanding of the genetics, biochemistry and, more recently, cellular aspects of sphingolipid storage disorders, we have gained insights into fundamental aspects of cell biology that would otherwise have remained opaque. In addition, study of these disorders has led to significant progress in the development of therapies, several of which are now in routine clinical use. Emerging mechanistic links with more common diseases suggest we need to rethink our current concept of disease boundaries.
机译：溶酶体贮积病是先天性代谢错误，其标志是大分子在晚期内吞系统中的积累或贮藏。它们是单基因疾病，以5,000个活产中的1个集体频率发生，是由主要编码溶酶体蛋白（最常见的是溶酶体酶）的基因的遗传缺陷引起的。这些疾病的一个亚组涉及糖鞘脂的溶酶体贮藏。通过我们对遗传学，生物化学的理解，以及最近对鞘脂贮积症的细胞学方面的了解，我们获得了对细胞生物学基本方面的了解，而这些方面本来会一直是不透明的。此外，对这些疾病的研究已导致疗法发展的重大进展，其中一些现已在常规临床中使用。与更常见疾病的新兴机械联系表明，我们需要重新考虑当前的疾病界限概念。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2014年第7503期|68-75|共8页
  • 作者

    Frances M. Platt;

  • 作者单位

    Department of Pharmacology, University of Oxford, Oxford OX1 3QT, UK;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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