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Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci

机译：来自108个精神分裂症相关基因位点的生物学见解

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摘要

Schizophrenia is a highly heritable disorder. Genetic risk is conferred by a large number of alleles, including common alleles of small effect that might be detected by genome-wide association studies. Here we report a multi-stage schizophrenia genome-wide association study of up to 36,989 cases and 113,075 controls. We identify 128 independent associations spanning 108 conservatively defined loci that meet genome-wide significance, 83 of which have not been previously reported. Associations were enriched among genes expressed in brain, providing biological plausibility for the findings. Many findings have the potential to provide entirely new insights into aetiology, but associations at DRD2 and several genes involved in glutamatergic neurotransmission highlight molecules of known and potential therapeutic relevance to schizophrenia, and are consistent with leading pathophysiological hypotheses. Independent of genes expressed in brain, associations were enriched among genes expressed in tissues that have important roles in immunity, providing support for the speculated link between the immune system and schizophrenia.%虽然精神分裂症是一种高度遗传性的疾病,但它复杂的多基因性质却阻碍了试图确定其遗传基础的工作。这篇论文报告了对超过36,000名精神分裂症患者和100,000名对照组实验对象所做的一项全基因组关联研究。该研究在108个位点中识别出128个独立关联,其中83个是新的。它们包括在谷氨酸能神经传递中所涉及的很多基因,这说明存在一个潜在的治疗途径。另外,这些结果也为免疫系统和精神分裂症之间假设存在的联系提供了支持。
机译：精神分裂症是一种高度遗传的疾病。大量等位基因，包括可能通过全基因组关联研究检测到的影响较小的普通等位基因，赋予了遗传风险。在这里，我们报告了多达36,989例病例和113,075个对照的多阶段精神分裂症全基因组关联研究。我们确定了跨越108个保守定义的基因座的128个独立协会，这些协会符合全基因组范围的重要性，其中83个以前未曾报道过。大脑中表达的基因之间的关联更加丰富，为发现提供了生物学上的合理性。许多发现有可能为病因学提供全新的见解，但是DRD2上的关联和与谷氨酸能神经传递有关的几个基因突显了与精神分裂症已知和潜在治疗相关的分子，并且与主要的病理生理学假设相一致。不依赖于大脑中表达的基因，组织中表达的基因之间的关联更加丰富，这些组织在免疫中具有重要作用，为免疫系统和精神分裂症之间的推测联系提供了支持。％虽然精神分裂症是一种高度遗传性的疾病，但该论文报告了对超过36,000名精神分裂症患者和100,000名参与实验对象的一项全基因组关联研究。该研究在108个位点中识别出128个独立关联，其中83个是新的。其中包括在谷氨酸能神经传递中所涉及的很多基因，这说明存在一个潜在的治疗途径。另外，这些结果也为免疫系统和精神分裂症之间假设存在的联系提供了支持。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2014年第7510期|421-427b1|共8页
  • 作者

    Stephan Ripke; Benjamin M. Neale; Aiden Corvin; James T. R. Walters; Kai-How Farh; et al;

  • 作者单位

    Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA;

    Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA Medical and Population Genetics Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA;

    Neuropsychiatric Genetics Research Group, Department of Psychiatry, Trinity College Dublin, Dublin 8, Ireland;

    MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, School of Medicine, Cardiff University, Card iff CF24 4HQ, UK;

    Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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