寻找更罕见的变异

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机译：寻找更罕见的变异

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摘要

虽然外显子组测序测序等方法已经极大改善了我们确定人类基因组中低频或罕有变异以及新生突变的能力，然而由于测序的高成本，评估它们对于疾病影响所需的大样本量却令人望而却步。最近的两项研究强调rn了不同的办法，从而使之成为一个更实惠的目标。

机译：虽然外显子组测序测序等方法已经极大改善了我们确定人类基因组中低频或罕有变异以及新生突变的能力，然而由于测序的高成本，评估它们对于疾病影响所需的大样本量却令人望而却步。最近的两项研究强调rn了不同的办法，从而使之成为一个更实惠的目标。

1. 研究公布与罕见癫痫发作有关基因变异 [J] . Nature . 2014,第7528期

机译：研究公布与罕见癫痫发作有关基因变异
2. 中国广东省四个民族C6别型遗传特点--附三个新的罕见变异型报道 [J] . 陆保, 杜传书遗传学报 . 1988,第006期

机译：中国广东省四个民族C6别型遗传特点--附三个新的罕见变异型报道
3. 冠状动脉起源变异诊断及变异血管狭窄时的介入治疗(附6例报告) [J] . 郑亚西, 杨天和, 吴强, 贵州医药 . 2004,第004期

机译：冠状动脉起源变异诊断及变异血管狭窄时的介入治疗(附6例报告)
4. 一种寻找星图光斑质心的高精度算法 [C] . 徐文聪, 楚天广 Chinese Control Conference . 2010

机译：一种寻找星图光斑质心的高精度算法
5. 地域需要の変化に伴う公共建築の用途変更に関する建築計画学的研究 [D] . 曽根, 陽子 1991

机译：因当地需求变化而改变公共建筑用途的建筑规划研究
6. HSPB1基因罕见变异可能与肌萎缩侧索硬化发病相关 [O] . 陈君逸 (Junyi CHEN), *, 刘向一 (Xiangyi LIU), 2021

机译：HSPB1基因罕见变异可能与肌萎缩侧索硬化发病相关
7. 高血压分级心率变异性与血压变异性分析 [O] . 沈国伟, 潘光秀 2004

机译：高血压分级心率变异性与血压变异性分析