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一种易感基因罕见变异位点纵向分析模型的建立方法

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本发明生物信息数据处理技术领域，提出一种易感基因罕见变异位点纵向分析模型的建立方法，包括以下步骤：获取待分析的病人样本的全基因组序列变异数据；观察统计病人样本中基因上的基因数量突变观察值，对基因进行截断负二项回归，并构建广义线性回归函数；采用最大似然估计函数计算截断负二项回归的系数以及基因罕见变异等位基因数估算值的期望；计算基因的突变观察值与回归估计基线突变数的标准化偏移残差；将所述标准化偏移残差转换为统计显著性程度；根据预设的阈值剔除基因中的显著基因，然后重复上述步骤对截断负二项回归系数进行重新拟合，至病人样本中的所有显著基因被剔除，得到易感基因罕见变异负荷的纵向分析模型。

著录项

公开/公告号CN110910955A

专利类型发明专利
公开/公告日2020-03-24

原文格式PDF
申请/专利权人中山大学;
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申请/专利号CN201911002493.1
发明设计人李淼新;蒋琳;代晟;
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申请日2019-10-21
分类号
代理机构广州粤高专利商标代理有限公司;
代理人林丽明
地址 510275 广东省广州市海珠区新港西路135号
入库时间 2023-12-17 07:30:11

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2020-04-17

实质审查的生效 IPC(主分类):G16B20/20 申请日:20191021

实质审查的生效
2020-03-24

公开

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