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Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

机译：绝种的爱斯基摩人的古代人类基因组序列

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摘要

We report here the genome sequence of an ancient human. Obtained from ～4,000-year-old permafrost-preserved hair, the genome represents a male individual from the first known culture to settle in Greenland. Sequenced to an average depth of 20×, we recover 79% of the diploid genome, an amount close to the practical limit of current sequencing technologies. We identify 353,151 high-confidence single-nucleotide polymorphisms (SNPs), of which 6.8% have not been reported previously. We estimate raw read contamination to be no higher than 0.8%. We use functional SNP assessment to assign possible phenotypic characteristics of the individual that belonged to a culture whose location has yielded only trace human remains. We compare the high-confidence SNPs to those of contemporary populations to find the populations most closely related to the individual. This provides evidence for a migration from Siberia into the New World some 5,500 years ago, independent of that giving rise to the modern Native Americans and Inuit.%研究人员首次从一位古人的身体组织获得了一rn个近乎完整的核基因组的序列。该基因组来自rn在距今约4,000年前的永久冻土中保存的毛发，rn而毛发则来自一位男性古爱斯基摩人，他是已rn知最早在格林兰定居的人类文化的一名成员。rn功能性单核苷酸多态性(SNP)评估方法被用来rn确定这个人可能的表型特征，他属于一种被称rn为"Saqqaq"的文化，对该群体研究人员只收rn集到痕量的人类残骸。他们所做的分析为人类rn在距今大约5,500年前从西伯利亚向。新世界’rn的一次迁徙活动提供了证据(这次迁徙活动独rn立于产生了现代美洲土著人和因纽特人的那次rn迁徙)。本期封面所示为其基因组被测序的那rn个人的一幅素描像(由Nuka K.Godtfredsen绘rn制)，绘制依据是SNP评估结果及与其最接近rn的当代人的形象。
机译：我们在这里报告古代人类的基因组序列。该基因组是从拥有约4000年历史的永冻土保存的头发中获得的，代表着最早定居在格陵兰的一种文化的男性个体。测序的平均深度为20倍，我们回收了79％的二倍体基因组，接近当前测序技术的实际极限。我们鉴定出353,151个高可信度单核苷酸多态性（SNP），其中6.8％以前未见报道。我们估计原始读取污染不超过0.8％。我们使用功能性SNP评估来分配属于某个文化的个人的可能的表型特征，该文化的位置仅产生了痕迹的人类遗骸。我们将高可信度的SNP与当代人群的SNP进行比较，以找到与个人最密切相关的人群。这为大约5500年前从西伯利亚向新世界的迁移提供了证据，而这与现代美洲原住民和因纽特人的崛起无关。％研究人员首次从一位古人的身体组织获得了一倍个数乎乎完整的核该基因组来自rn在距今约4,000年前的永久冻土中保存的毛发，rn而毛发则来自一位男性古爱斯基摩人，他是已rn知最早在格林兰定居的人类文化的一名成员。rn功能性单核苷酸多态性（SNP）评估方法被用作rn确定这个人可能的表型特征，他属于一种被称为rn为“ Saqqaq”的文化，该人群研究他们所做的分析为人类rn在距今大约5,500年前从西伯利亚向。新世界'的一次迁徙活动提供了证据（这次迁徙活动独rn立）于产生了现代美洲土著人和因纽特人的那次rn迁徙）。本期封面由此基因组被替换的那rn个人的一幅素描像（由Nuka K.Godtfredsen绘rn制），放置根据是SNP评估结果以及伴随最接近rn的当代人的形象。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2010年第7282期|757-762iii|共7页
  • 作者

    Morten Rasmussen; Yingrui Li; Stinus Lindgreen; Jakob Skou Pedersen; Anders Albrechtsen; et al;

  • 作者单位

    Centre for GeoGenetics, Natural History Museum of Denmark and Department of Biology, University of Copenhagen, Universitetsparken 15, DK-2100 Copenhagen, Denmark Sino-Danish Genomics Center, BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China, and University of Copenhagen, DK-2100 Copenhagen, Denmark;

    Sino-Danish Genomics Center, BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China, and University of Copenhagen, DK-2100 Copenhagen, Denmark BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China;

    Centre for GeoGenetics, Natural History Museum of Denmark and Department of Biology, University of Copenhagen, Universitetsparken 15, DK-2100 Copenhagen, Denmark Department of Biology, University of Copenhagen, Ole Maaloes Vej 5, DK-2200 Copenhagen, Denmark, department of Evolutionary Biology, Tartu University and Estonian;

    Department of Biology, University of Copenhagen, Ole Maaloes Vej 5, DK-2200 Copenhagen, Denmark;

    Department of Biology, University of Copenhagen, Ole Maaloes Vej 5, DK-2200 Copenhagen, Denmark;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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