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In search of rare human variants

机译：寻找稀有的人类变异

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摘要

The goal of the 1000 Genomes Project is to find most of the variants in the human genome that have a frequency of at least 1% in the populations studied. The consortium of researchers participating in the project now reports the results of its pilot phase (page 1061 of this issue). But first let's take a step back. A decade ago, the reference copy of the human genome was sequenced. Although that project is undoubtedly one of the greatest scientific achievements of our time, its potential societal impact will be fully realized only if genomic regions that are responsible for various traits of medical importance, such as response to a drug or susceptibility to a disease, can be identified. After the initial sequencing of the human genome, therefore, a second phase of human genomics emerged, focusing on identifying genomic variations responsible for hereditary diseases and other medically relevant traits.
机译：“ 1000个基因组计划”的目标是发现人类基因组中大多数在研究人群中具有至少1％频率的变体。现在，参与该项目的研究人员财团将报告其试验阶段的结果（本期第1061页）。但是首先让我们退后一步。十年前，对人类基因组的参考拷贝进行了测序。尽管该项目无疑是我们时代最伟大的科学成就之一，但只有能够对医学上重要的各种特征负责的基因组区域（例如对药物的反应或对疾病的敏感性）能够做到，才能充分实现其潜在的社会影响。被识别。因此，在对人类基因组进行了初步测序后，人类基因组学的第二阶段出现了，其重点是确定导致遗传性疾病和其他医学相关性状的基因组变异。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2010年第7319期|p.1050-1051|共2页
  • 作者

    RASMUS NIELSEN;

  • 作者单位

    Departments of Integrative Biology and of Statistics, University of California, Berkeley, Berkeley, California 94720, USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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