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Angelman syndrome connections

机译：安格曼综合症的联系

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摘要

Despite remarkable progress in under-standing the cellular basis ofneuro-developmental disorders, their genetic causes have proved difficult to identify. One such example is Angelman syndrome - a severe disorder that is characterized by reduced intellect, epileptic seizures, poor language skills, and unusual laughter and happiness. Although the pathogenesis remains to be clearly defined, there is unequivocal genetic evidence that disruptions in the UBE3A gene can cause Angelman syndrome.
机译：尽管在了解神经发育障碍的细胞基础方面取得了显着进展，但已证明难以确定其遗传原因。这样的例子之一就是安格曼综合症（Angelman syndrome），这是一种严重的疾病，其特征是智力下降，癫痫发作，语言能力低下以及异常的笑声和幸福。尽管其发病机理还有待明确定义，但有明确的遗传学证据表明UBE3A基因的破坏可引起Angelman综合征。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2010年第7326期|p.907-908|共2页
  • 作者

    PETER SCHEIFFELE; ASIM A. BEG;

  • 作者单位

    Biozentrum of the University of Basel, 4056 Basel, Switzerland;

    rnDepartment of Pharmacology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109, USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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