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机译：家庭联系

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摘要

Autism is a common neurodevelopmental syndrome with a strong genetic component. The study of autistic individuals whose parents are cousins highlights the genetic diversity of this condition. Genetically complex human disorders, such as obesity and Alzheimer's disease, also occur in rare inherited forms - that is, a disease- causing mutation arises that can be passed on to the next generation. Studying such rare mutations is a powerful strategy for gaining insight into the mechanisms of the more common forms of a disease. This is especially true of autism, for which most associated gene mutations that have been identified are either rare or cause syndromic forms of the disorder.
机译：自闭症是常见的神经发育综合征，具有很强的遗传成分。对以表亲为父母的自闭症患者的研究突显了这种情况的遗传多样性。遗传上复杂的人类疾病，例如肥胖症和阿尔茨海默氏病，也以罕见的遗传形式发生-也就是说，会引起疾病的突变发生，并可以传给下一代。研究这种罕见的突变是深入了解疾病更常见形式的机制的有力策略。对于自闭症来说尤其如此，对于这种自闭症，大多数已确定的相关基因突变要么罕见，要么引起该病症的综合症状。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2008年第7206期|p.838-839|共2页
  • 作者

    Daniel H.Geschwind;

  • 作者单位

    Department of Immunology, University of Washington, Seattle, Washington 98195-7370,USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 自然科学总论;
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