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Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry

机译：使用可逆终止子化学技术对整个人类基因组进行精确测序

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摘要

DNA sequence information underpins genetic research, enabling discoveries of important biological or medical benefit. Sequencing projects have traditionally used long (400-800 base pair) reads, but the existence of reference sequences for the human and many other genomes makes it possible to develop new, fast approaches to re-sequencing, whereby shorter reads are compared to a reference to identify intraspecies genetic variation. Here we report an approach that generates several billion bases of accurate nucleotide sequence per experiment at low cost. Single molecules of DNA are attached to a flat surface, amplified in situ and used as templates for synthetic sequencing with fluorescent reversible terminator deoxyribonucleotides. Images of the surface are analysed to generate high-quality sequence. We demonstrate application of this approach to human genome sequencing on flow-sorted X chromosomes and then scale the approach to determine the genome sequence of a male Yoruba from Ibadan, Nigeria. We build an accurate consensus sequence from >30× average depth of paired 35-base reads. We characterize four million single-nucleotide polymorphisms and four hundred thousand structural variants, many of which were previously unknown. Our approach is effective for accurate, rapid and economical whole-genome re-sequencing and many other biomedical applications.
机译：DNA序列信息是遗传研究的基础，可以发现重要的生物学或医学益处。测序项目传统上使用的是长读（400-800个碱基对），但是人类和许多其他基因组的参考序列的存在使开发新的快速重测序方法成为可能，从而将较短的读段与参考进行比较识别种内遗传变异。在这里，我们报告了一种方法，该方法可在每次实验中以低成本生成数十亿个碱基的准确核苷酸序列。 DNA的单个分子附着在平坦的表面上，就地扩增，并用作模板，用于可逆荧光终止子脱氧核糖核苷酸的合成测序。分析表面图像以生成高质量序列。我们展示了这种方法在流分类的X染色体上的人类基因组测序中的应用，然后扩展该方法来确定来自尼日利亚伊巴丹的雄性约鲁巴语的基因组序列。我们从大于30倍的配对35个碱基的平均深度构建准确的共有序列。我们表征400万个单核苷酸多态性和40万个结构变异，其中许多以前是未知的。我们的方法对于准确，快速和经济的全基因组重新测序以及许多其他生物医学应用是有效的。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2008年第7218期|p.53-59|共7页
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  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 自然科学总论;
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