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【24h】

Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome

机译：基体功能障碍可能是多效性Bardet-Biedl综合征的原因

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Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disorder characterized primarily by retinal dystrophy, obesity, polydactyly, renal malformations and learning disabilities. Although five BBS genes have been cloned(1-6), the molecular basis of this syndrome remains elusive. Here we show that BBS is probably caused by a defect at the basal body of ciliated cells. We have cloned a new BBS gene, BBS8, which encodes a protein with a prokaryotic domain, pilF, involved in pilus formation and twitching mobility. In one family, a homozygous null BBS8 mutation leads to BBS with randomization of left-right body axis symmetry, a known defect of the nodal cilium. We have also found that BBS8 localizes specifically to ciliated structures, such as the connecting cilium of the retina and columnar epithelial cells in the lung. In cells, BBS8 localizes to centrosomes and basal bodies and interacts with PCM1, a protein probably involved in ciliogenesis. Finally, we demonstrate that all available Caenorhabditis elegans BBS homologues are expressed exclusively in ciliated neurons, and contain regulatory elements for RFX, a transcription factor that modulates the expression of genes associated with ciliogenesis and intraflagellar transport. [References: 29]
机译：Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种遗传异质性疾病，其主要特征是视网膜营养不良，肥胖，多指，肾畸形和学习障碍。尽管已经克隆了五个BBS基因（1-6），但该综合征的分子基础仍然难以捉摸。在这里，我们显示BBS可能是由纤毛细胞基体的缺陷引起的。我们已经克隆了一个新的BBS基因BBS8，该基因编码一种具有原核域pilF的蛋白质，参与菌毛形成和抽动活动。在一个家族中，纯合的无效BBS8突变导致BBS左右体轴对称性随机化，这是节点纤毛的已知缺陷。我们还发现BBS8专门定位于纤毛结构，例如视网膜的连接纤毛和肺中的柱状上皮细胞。在细胞中，BBS8定位于中心体和基体，并与PCM1相互作用，而PCM1可能与纤毛发生有关。最后，我们证明所有可用的秀丽隐杆线虫BBS同源物仅在纤毛神经元中表达，并包含RFX的调控元件，RFX是一种转录因子，可调节与纤毛发生和鞭毛内运输相关的基因表达。 [参考：29]

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