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Function of Rieger syndrome gene in left-right asymmetry and craniotacial development

机译：Rieger综合征基因在左右不对称和颅骨发育中的作用

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Rieger syndrome, an autosomal dominant disorder, includes ocular, craniofacial and umbilical abnormalities. The pitx2 homeobox gene, which is mutated in Rieger syndrome, has been proposed to be the effector molecule interpreting left-right axial information from the early embryonic trunk to each organ. Here we have used gene targeting in mice to generate a loss-of-function allele that would be predicted to result in organ randomization or isomerization. Although pitx2~(-/-) embryos had abnormal cardiac morphogenesis, mutant hearts looped in the normal direction. Pitx2~(-/-) embryos had correctly oriented, but arrested, embryonic rotation and right pulmonary isomerism. They also had defective development of the mandibular and maxillary facial prominences, regression of the stomodeum and arrested tooth development. Fgf8 expression was absent, and Bmp4 expression was expanded in the branchial-arch ectoderm. These data reveal a critical role for pitx2 in left-right asymmetry but indicate that pitx2 may function at an intermediate step in cardiac morphogenesis and embryonic rotation.
机译：Rieger综合征是一种常染色体显性遗传疾病，包括眼部，颅面和脐部异常。已提出在Rieger综合征中发生突变的pitx2同源框基因是解释早期胚胎主干到每个器官的左右轴向信息的效应分子。在这里，我们已经在小鼠中使用基因靶向来产生功能丧失的等位基因，该等位基因预计会导致器官随机化或异构化。尽管pitx2〜（-/-）胚胎具有异常的心脏形态发生，但突变的心脏却沿正常方向循环。 Pitx2〜（-/-）胚胎定向正确，但停滞了胚胎旋转和右肺异构现象。他们还具有下颌和上颌面部突出的发育不良，气孔退化和滞留的牙齿发育。 Fgf8表达不存在，而Bmp4表达在branch弓外胚层中扩展。这些数据揭示了pitx2在左右不对称性中的关键作用，但表明pitx2可能在心脏形态发生和胚胎旋转的中间步骤起作用。

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