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【24h】

Conduite à tenir devant un enfant de grande taille

机译:在一个高个子孩子面前做什么

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摘要

L’investigation diagnostique d’un enfant de grande taille repose sur le recueil des coordonnées de naissance (macrosomie), des tailles et du déroulement de la puberté des apparentés du premier degré, la détection d’une histoire familiale de grandes tailles constitutionnelles ou pathologiques, l’identification d’un retard de développement psychomoteur, de signes dysmorphiques, d’une disproportion corporelle, l’analyse de la vitesse de croissance (normale ou accélérée), l’établissement du stade pubertaire, la réalisation d’un examen clinique général et d’une radiographie d’âge osseux. En présence d’un retard de développement psychomoteur, d’une histoire familiale de grande taille pathologique, d’une disproportion corporelle, les causes génétiques de grande taille seront évoquées en priorité. Les causes génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Marfan et apparentés, le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith–Wiedemann, le syndrome de Klinefelter et la néoplasie endocrinienne multiple 2B (NEM2B). L’identification de ce syndrome génétique justifiera une consultation de génétique. Devant une accélération de la vitesse de croissance, nous évoquerons, en premier lieu, les pubertés et pseudo-pubertés précoces, l’obésité et l’acromégalie. Lorsque la vitesse de croissance est régulière, les parents également de grande taille, le diagnostic de grande taille constitutionnelle est le plus fréquent, mais il ne doit être retenu qu’après élimination des autres diagnostics étiologiques.
机译:对大孩子的诊断调查基于出生坐标(宏观),身高和一级亲属青春期的过程,体格或病理学大的家族史的检测,鉴定精神运动发育迟缓,畸形体征,身体失调,生长率分析(正常或加速),青春期的确定,进行临床检查一般和骨龄X射线。在精神运动发育受阻的情况下,将首先讨论大量的病理家族史,身体失调,大量的遗传原因。最常见的遗传原因是马凡和相关综合症,索托斯综合症,贝克威斯-维德曼综合症,克林费尔特氏综合症和多发性内分泌肿瘤2B(NEM2B)。这种遗传综合征的鉴定将证明进行遗传咨询是合理的。面对增长速度的加快,我们将首先讨论早期青春期和假青春期,肥胖症和肢端肥大症。当生长速度正常时,父母的体型也较大,体格较大的诊断最常见,但只有在消除其他病因诊断后才应保留。

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