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机译:SIX1突变通过破坏EYA1-SIX1-DNA复合物而引起分支-耳-肾综合征。
Departments of Pediatrics and Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109.;
Syndrome; bleomycin/vincristine; Renal; DNA; 综合征;
机译:在大量患有分支-耳-肾综合征的患者队列中,对EYA1,SIX1和SIX5基因的突变筛选令人质疑SIX5突变的致病作用。
机译:支气管肾综合征:通过结合连锁,MLPA和测序分析,检测六个丹麦家庭中五个家庭的EYA1和SIX1突变。
机译:日本患有分支耳肾综合征(BOR)综合征和相关疾病的患者的EYA1和SIX1基因突变。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:SIX1突变通过破坏EYA1–SIX1–DNA复合物而导致分支-耳肾综合征
机译:SIX1突变通过破坏EYA1–SIX1–DNA复合物而导致分支-耳肾综合征