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【24h】

新生児マススクリーニングにおける超高速LC-MS/MSの有用性

机译：超快速LC-MS / MS在新生儿大规模筛查中的用途

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摘要

In neonatal mass screening, blood samples from newborn babies are analyzed for the purposes of early disease detection and prevention with respect to disorders of amino acid metabolism and other congenital abnormalities. In Japan, this type of screening has been used approximately for 30 years. Recently, however, tandem mass spectrometry has become the focus of international attention as a new technique capable of detecting diseases.By combining the Nexera MP with LC-MS/MS a system for analyzing multiple samples quickly at a high level of accuracy can be generated. As a result, this system allows us to handle increasing number of samples a year without impairing the sensitivity. Furthermore, we introduce analysis of enzymatic activity in lysosome using LC-MS/MS.%新生児マススクリーニングは新生児から採血した血液を分析し，アミノ酸代謝異常等の先天性異常を早期発見して発症を予防することを目的とした検査で，日本では約30年前から実施されている。ガスリー法やELISA を用いた従来のスクリーニングでは6疾患を検査対象としているが，数年前より，タンデム型（トリプル四重 極型）質量分析計を用いて20種類以上の疾患を発見できるタンデムマス.スクリーニングという新しい測定法 が世界的に普及しつつあり，日本では2015年から全出生者に対してスクリーニングが実施されている。本稿では，多検体ハイスループット分析に最適な「NexeraMP」をフロントエンドとして用いた，高速液体 クロマトグラフ質量分析計（LC-MS/MS)によるタンデムマス•スクリーニング法について紹介する。従来よ り少ない注入量でより高速に測定する本手法により，年間10万以上の検体を処理することが可能となる。さら に，今後LC-MS/MSが活用されると考えられるライソゾームにおける酵素活性の分析例についても紹介する。
机译：在新生儿大规模筛查中，为了早期发现疾病和预防氨基酸代谢异常和其他先天性异常，对新生儿的血液样本进行了分析。在日本，这种筛查已使用了大约30年。然而，作为一种能够检测疾病的新技术，串联质谱法已成为国际关注的焦点。通过将Nexera MP与LC-MS / MS结合使用，可以产生一种能够快速，高精度地分析多个样品的系统。结果，该系统使我们能够在不损害灵敏度的情况下每年处理越来越多的样本。，我们使用LC-MS / MS进行活性分析溶酶体。％新生儿质量筛查可以分析从新生儿收集的血液。但是，它是旨在早期发现诸如氨基酸代谢异常之类的先天性异常以防止其发作的测试，并且已经在日本进行了约30年。使用Guthrie方法或ELISA进行的常规筛查针对6种疾病，但是从几年前开始，采用串联质谱仪（三重四极杆质谱仪）可以检测20多种疾病。一种称为筛查的新测量方法正在全球范围内普及，自2015年以来，对日本的所有婴儿进行了筛查。本文介绍了一种使用高效液相色谱质谱仪（LC-MS / MS）的串联质谱筛选方法，该方法使用了“ Nexera MP”作为前端，该方法最适用于对多个样品进行高通量分析。这种方法以较小的进样量进行测量，比以前更快，每年可处理100,000多个样品。此外，我们还将介绍一个分析溶酶体中酶活性的例子，该溶酶体有望在将来利用LC-MS / MS。

著录项

  • 来源
    《島津評論》 |2017年第2期|2-9|共8页
  • 作者

    箕畑俊和; 谷川哲雄;

  • 作者单位

    分析計測事業部グローバルアプリケーション開発センター;

    分析計測事業部グローバルアプリケーション開発センター;

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