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机译：囊性肾脏

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Zystische Nierenerkrankungen sind klinisch und genetisch heterogen. Die wichtigsten Formen sind die autosomal-dominante und die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung. Die Genprodukte der verantwortlichen Gene werden als Zystoproteine bezeichnet, die v. a. in den primären Zilien lokalisiert und für die Zystenentstehung von Bedeutung sind. Die erblichen polyzystischen Nierenerkrankungen zählen zu der wachsenden Gruppe der Ziliopathien, die auch zahlreiche syndromale Krankheitsbilder umfassen und deren Abgrenzung sehr schwierig sein kann. Zur Betreuung und als Basis für die genetische Beratung sollte eine Einordnung angestrebt werden, die neben dem klinischen, sonographischen und morphologischen Bild und möglichen weiteren Symptomen auch die Familienanamnese einschließen muss. Die molekulargenetische Diagnostik kann wertvolle Beiträge zur Diagnosestellung liefern. Die Aufklärung der Pathogenese eröffnet neue therapeutische Optionen.
机译：囊性肾病在临床和遗传上是异质的。主要形式为常染色体显性遗传和常染色体隐性隐性多囊肾疾病。负责任基因的基因产物被称为胱蛋白。一个。定位在原发性纤毛中，对于囊肿的形成很重要。遗传性多囊肾疾病属于越来越多的纤毛病，其中还包括许多症状性临床表现，并且很难界定。为了进行护理并作为遗传咨询的基础，应寻求分类，除临床，超声和形态学图像以及可能的其他症状外，还必须包括家族史。分子遗传学诊断可以为诊断做出宝贵的贡献。对发病机理的阐明开辟了新的治疗选择。

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