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【24h】

Hereditäre neuroendokrine Tumoren

机译:遗传性神经内分泌肿瘤

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摘要

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das durch das Auftreten von Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Duodenums und Pankreas sowie des Hypophysenvorderlappens charakterisiert ist. Es liegen Keimbahnmutationen des MEN1-Tumorsuppressorgens zugrunde, deren Identifikation für das langfristige Management der Betroffenen sowie ihrer Verwandten von erheblicher Bedeutung ist.
机译:1型多发性内分泌肿瘤(MEN1)是常染色体显性遗传综合征,其特征是出现了甲状旁腺,十二指肠和胰腺以及垂体前叶的肿瘤。 MEN1抑癌基因存在种系突变,对于长期影响受害者及其亲属的管理,鉴定这些突变具有重要意义。

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