摘要：目的:1.利用多重置换扩增(MDA)结合多重PCR对男性不育患者行ICSI后的卵裂期男性胚胎行AZF微缺失检测,探讨AZF微缺失的遗传规律,为患者更合理地选择移植胚胎和更确切地遗传咨询提供依据.2.比较接受/拒绝行胚胎植入前诊断(PGD)筛选女性胚胎移植的AZF微缺失患者的妊娠结局,为建议患者行PGD治疗提供临床依据. 方法:1.选取10例AZF微缺失患者的13个ICSI周期的卵裂期剩余胚胎62个,及无AZF微缺失患者ICSI周期的卵裂期剩余胚胎62个,显微操作获得单个卵裂球并采用多重置换扩增技术(MDA)进行全基因组扩增,通过PCR技术进行性别鉴定,最终对61个男性胚胎行AZF微缺失检测.2.将4位接受PGD筛选女性胚胎移植的AZF微缺失患者的妊娠结局与6位拒绝PGD筛选女性胚胎的AzF微缺失患者ICSI后的妊娠结局相比较. 结果:1.MDA扩增成功率为93.5％(116/124),经性别测定,其中男性胚胎61个、女性胚胎55个.对61个男性胚胎(包括AZF微缺失患者的28个男胚;Y染色体无缺失患者的33个男胚)行AZF微缺失检测:AZF微缺失患者的28个男性胚胎全部存在不同范围的缺失(23个胚胎与父辈AZF缺失类型相同,5个胚胎缺失范围扩大).AZF无缺失患者的33个男性胚胎中有6例病人的9个男胚出见de novo缺失(即突变缺失:子代有缺失而父代未见缺失),de novo缺失率达27.3％(9/33).2.将4位(5个周期)接受PGD筛选女性胚胎移植的AZF微缺失患者的妊娠结局与6位(8个周期)拒绝PGD筛选女性胚胎的AZF微缺失患者ICSI后的妊娠结局相比较,两组受精率、卵裂率、优胚率、着床率及临床妊娠率等均无统计学差异(P＞0.05).接受PGD组患者共获得21个女性胚胎,着床率为27.3％,临床妊娠率为40％,无早期流产,顺利生下2个健康女婴;拒绝PGD组着床率为21.4％,临床妊娠率为42.9％,1例早期流产(33.3％),生下1个健康女婴和1个与父辈缺失类型相同的男婴. 结论:1.AZF微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并在遗传过程中可发生de novo微缺失和缺失范围扩大.2.AZF微缺失患者中,接受PGD技术筛选女性胚胎不降低临床妊娠率,亦可减少早期胚胎流产率,避免将这一基因缺陷人为地遗传给男性后代.
