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Genetic counseling

SCIMEDLINE

中文名称：遗传咨询

ISSN：1015-8146
出版周期：Quarterly

发文量：73

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1.PRENATAL DIAGNOSIS AND GENETIC COUNSELING OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE Ⅱ (HUNTER SYNDROME)

机译：Ⅱ型粘多糖贮积症（亨特综合征）的产前诊断和遗传咨询
- 作者：C.-P. CHEN;S.-P. LIN;C.-Y. TZEN;W.-L. HWU;S.-R. CHERN;C.-K. CHUANG;S.-S. CHIANG;W. WANG
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- hunter syndrome;
- mucopolysaccharide deposition;
- mucopolysaccharidosis type Ⅱ;
- prenatal diagnosis;
- therapy;
2.FIRST REPORT OF A PATIENT WITH A MIXOPLOIDY 47,XXX/94,XXXXXX

机译：混合性患者47，XXX / 94，XXXXXX的首次报告
- 作者：G. RODRIGUEZ CRIADO;E. GALAN GOMEZ;E. F. TIZZANO;E. GARCIA RODRIGUEZ;I. GOMEZ DE TERREROS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- mixoploidy;
- hypertetraploidy;
- trisomy;
- mosaicism;
- bone dysplasia;
3.FETAL NUCHAL TRANSLUCENCY THICKNESS

机译：胎儿核透明性厚度
- 作者：I. WITTERS;J.P. FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- first trimester screening;
- nuchal translucency;
- maternal serum screening;
- chromosomal defect;
4.AORTIC AND PULMONARY VALVE STENOSIS IN A NEONATE: A NEW FINDING OF PRUNE BELLY SYNDROME?

机译：新生儿主动脉和肺动脉瓣狭窄：梅花肚综合征的新发现？
- 作者：N. URAS;A. KARADAG;E. ODEMIS;E. METE;H. DEGIRMENCIOGLU;S. TURKAY;M. MANSUR TATLI
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
5.A NEW CASE OF MARTSOLF SYNDROME

机译：马尔索夫综合症的新情况
- 作者：E. BORA;T. CANKAYA;A. ALPMAN;E. KARACA;O. COGULU;H. TEKGUL;F. OZKINAY
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- martsolf syndrome;
6.DISTAL JOINT CONTRACTURES, MENTAL RETARDATION, CHARACTERISTIC FACE AND GROWTH RETARDATION: CHITAYAT SYNDROME REVISITED

机译：远距关节契约，精神发育迟缓，特征面和生长发育迟缓：修订了CHIATYAT综合征
- 作者：S.B. WORTMANN;R. RODENBURG;B. SCHWAHN;J.A.M. SMEITINK;E. MORAVA
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- distal contractures;
- mental and growth retardation;
- trigonocephaly;
- periventricular lesions;
- pyruvate oxidation;
- mitochondrial;
7.DISTAL MONOSOMY 16p13.3/DISTAL TRISOMY 2p24.2-PTER: MOLECULAR-CYTOGENETIC CHARACTERISATION AND PHENOTYPE

机译：远端单亲性16p13.3 /远端三体性2p24.2-PTER：分子细胞遗传学表征和表型
- 作者：M. MACE;C. WINDPASSINGER;K. WAGNER;P.M. KROISEL;E. PETEK
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- deletion 16p;
- partial trisomy 2p;
- FISH;
8.SECOND-TRIMESTER DIAGNOSIS OF LIMB-BODY WALL COMPLEX WITH LITERATURE REVIEW OF PATHOGENESIS

机译：肢体复合体的第二发诊断及病原学文献复习
- 作者：C.-P. CHEN;C.-J. LIN;T.-Y. CHANG;C.-Y. HSU;C.-Y. TZEN;W. WANG
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- craniofacial defects;
- limb-body wall complex;
- pathogenesis;
9.SED-BRACHYDACTYLY AND DISTINCTIVE SPEECH: REPORT OF TWO NEW CASES

机译：SED狂暴和不同寻常的讲话：两种新情况的报告
- 作者：D. GARCIA-CRUZ;G.F. ZAFRA DELA ROSA;J. SANCHEZ-CORONA;Z. NAZARA;M.G. LOPEZ-CARDONA;J.E. GARCIA-ORTIZ;J.R. CORONA-RIVERA;J.M. CANTU
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- short stature;
- rhizo-meso-acromelic dysplasia;
- osteochondrodysplasia;
- tattoo dysplasia;
- fantasy island syndrome;
10.PHENOTYPIC AND CYTOGENETIC SPECTRUM OF 9p TRISOMY

机译：9p亚型的表型和细胞遗传谱
- 作者：S.A. TEMTAMY;A.K. KAMEL;S. ISMAIL;N.A. HELMY;M.S. AGLAN;M. EL GAMMAL;M. EL RUBY;A.M. MOHAMED
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- trisomy 9p;
- coffin-siris syndrome;
- phenotype/karyotype correlations;
11.KABUKI SYNDROME: DESCRIPTION OF A 2-YEAR OLD ROUMANIAN BOY AND REVIEW OF THE LITERATURE

机译：KABUKI症候群：一个2岁的罗马尼亚男孩的描述和文学评论
- 作者：D.M. IOAN;J.P. FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- kabuki syndrome (K.S.);
- peculiar face;
- padded fingers;
- padded toes;
- shawl scrotum;
12.EXPRESSIVE LANGUAGE IN PERSONS WITH PRADER-WILLI SYNDROME

机译：PRADER-WILLI综合征患者的表达语言
- 作者：J. VAN BORSEL;T. DEFLOOR;L.M.G. CURFS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- prader-willi;
- language;
- expressive language;
13.COMPLEX CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS

机译：复杂的染色体重排
- 作者：P.C. PATSALIS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- CCR;
- cryptic chromosomal abnormalities;
- prenatal diagnosis;
14.DUANE ANOMALY, MENINGOMYELOCELE, DEXTROPOSITION OF HEART AND LOCALIZED VERTEBROCOSTAL ALTERATIONS WITH ASSOCIATED ANOMALIES IN A GIRL

机译：DUANE异常，单核小细胞，心的消退和局部垂直的肋骨肋骨异常伴有女孩的异常
- 作者：O. COGULU;C. GUNDUZ;E. KARACA;H. ONAY;A. SUPERTI-FURGA;F. OZKINAY
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2007年第1期
- dwarfism;
- genetic evaluation;
- heart;
- duane anomaly;
- spine;
15.ELLIS VAN CREVELD SYNDROME ASSOCIATED WITH BILATERAL TIBIAL EXOSTOSES

机译：埃利斯·范·克鲁维德综合症与双侧胫骨外突相关
- 作者：M. CAKIR;L. KOCA;Y. GEDIK;Z. ORBAK;A. OKTEN
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
16.Roberts syndrome: Study of 4 new Egyptian cases with comparison of clinical and cytogenetic findings

机译：罗伯茨综合症：研究4例埃及新病例，并比较临床和细胞遗传学发现
- 作者：Temtamy SA;Ismail S;Helmy NA
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
- Roberts syndrome;
- reduction defects;
- absent fibula;
- heterochromatin repulsion;
- DAPI stain;
- micronucleus test;
- SC PHOCOMELIA SYNDROME;
- PRENATAL-DIAGNOSIS;
17.Wolf Hirshhorn Syndrome in a case of ring chromosome 4: Phenotype and molecular cytogenetic findings

机译：狼Hirschhorn综合征在环形染色体4的情况下：表型和分子细胞遗传学发现
- 作者：Laleye A;Alao MJ;Adjagba M;Hans C;Delneste D;Gnamey DK;Ayivi B;Darboux RB
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
18.Waardenburg Syndrome in the Turkish deaf population

机译：瓦耳登堡综合征在土耳其聋哑人口中
- 作者：Silan F;Zafer C;Onder I
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
- congenital;
- deafness;
- dystophia canthorum;
- genetic;
- heterochromia irides;
- Waardenburg syndrome;
- SYNDROME TYPE-2;
- PENETRANCE;
19.RECURRENT GALLOWAY MOWAT SYNDROME ASSOCIATED WITH ABNORMAL PRENATAL SONOGRAPHIC FINDINGS

机译：异常的前声像图特征导致的复发性戈洛韦猫综合征
- 作者：C.-P. CHEN;S.-P. LIN;T.-Y. CHANG;J.-D. TSAI;J.-K. HUANG;W. WANG
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
20.MOLECULAR CYTOGENETIC ANALYSIS OF DE NOVO PARTIAL MONOSOMY 4p (4p16.2→pter) AND PARTIAL TRISOMY 8p (8p23.2→pter)

机译：DE NOVO局部单项性4p（4p16.2→pter）和局部三体性8p（8p23.2→pter）的分子细胞遗传学分析
- 作者：C.-P. CHEN;S.-P. LIN;S.-R. CHERN;C.-C. LEE;L.-F. CHEN;Y.-J. CHEN;W. WANG
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
21.A rare case of aniridia and balanced translocation (5;11) (p15.3; q22) arising in the same subject: A challenge for genetic counseling

机译：同一受试者中出现的罕见病例，虹膜虹膜和平衡移位（5; 11）（p15.3; q22）：遗传咨询的挑战
- 作者：Vulcan-Freitas TM;Maciel-Guerra AT
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
- aniridia;
- balanced translocation;
- meiotic segregation;
- genetic counseling;
- CHROMOSOME-ABERRATIONS;
22.UNILATERAL SYMBRACHYDACTYLY OF THE FOOT

机译：脚的单侧对称
- 作者：I. B. MATHIJSSEN;V. COSSEY;J.P. FRYNS;L. DE SMET;K. DEVRIENDT
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
23.Spectral karyotyping and fluorescence in situ hybridization analysis of de novo partial trisomy 7p (7p21.2 -> pter) and partial monosomy 12q (12q24.33 -> qter)

机译：从头三部分性7p（7p21.2-> pter）和部分单性12q（12q24.33-> qter）的光谱核型分析和荧光原位杂交分析
- 作者：Chen CP;Lin SP;Lin CC;Li YC;Hsieh LJ;Huang JK;Lee CC;Wang W
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
- Dandy-Walker variant;
- FISH;
- partial monosomy 12q;
- partial trisomy 7p;
- SKY;
- SAETHRE-CHOTZEN-SYNDROME;
- TWIST;
- TRANSLOCATION;
- MUTATIONS;
- DUPLICATION;
- PHENOTYPE;
24.Six cases of cryptic subtelomeric translocations in four families: The use of subtelomeric fish probes as a diagnostic tool

机译：在四个家族中发生了6例隐性亚端粒易位的案例：使用亚端粒鱼探针作为诊断工具
- 作者：Paoloni-Giacobino A;Dahoun S;Briault S;Chalumeau A;Tills M;Morraine C;Lespinasse J
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
25.PRENATAL DIAGNOSIS OF MECKEL GRUBER SYNDROME PRESENTING WITH RENAL AGENESIS: REPORT OF A CASE

机译：假性肾病的麦格鲁氏胶质瘤的鼻诊诊断：一例报告
- 作者：M.A. GUVEN;S. CEYLANER;G. CEYLANER;D. GUL;I.E. ERTAS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
26.LACK OF SIGNIFICANT ASSOCIATION BETWEEN CHROMOSOME Y MICRODELETION AND VARICOCELE IN TURKISH PATIENTS

机译：土耳其患者染色体Y微缺失与精索静脉曲张之间缺乏重要的联系
- 作者：H. ACAR;M. KILINC;T. YURDAKUL;S. GUEVEN
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
27.DETECTION OF EUCHROMATIC VARIANTS AND UNUSUAL C BAND HETEROCHROMATIN VARIANTS AT GENETIC AMNIOCENTESIS

机译：遗传性羊膜穿刺术中全色变种和不寻常的C波段异染色质变种的检测
- 作者：C.-P. CHEN;C.-C. LEE;D.-D. TOWN;W.-L. CHEW;L.-F. CHEN;M.-S. LEE;C.-W. PAN;W. WANG
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
28.Congenital anomalies and developmental delay in a boy with double chromosome 6 derived supernumerary marker

机译：双染色体6衍生的多余标记男孩的先天性异常和发育延迟
- 作者：Oldak M;Waligora J;Gieruszczak-Bialek D;Skorka A;Bocian E;Brycz-Witkowska J;Stankiewicz P;Korniszewski L
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2006年第1期
- marker chromosome;
- chromosome 6;
- obesity;
- mental retardation;
- hypogenitalism;
- partial tetrasomy;
- partial trisomy;
- UNIPARENTAL DISOMY;
- FISH;
- IDENTIFICATION;
- DUPLICATION;
29.Unusual pattern of inheritance and orodental changes in the Ellis-van Creveld syndrome

机译：Ellis-van Creveld综合征的异常遗传和口腔变化模式
- 作者：Mostafa MI;Temtamy SA;El-Gammal MA;Mazen IM
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- Ellis-van Creveld syndrome;
- pseudo-dominant inheritance;
- new orodental anomalies.;
- VAN-CREVELD-SYNDROME;
30.Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9

机译：9号染色体qh区域有两个额外的常染色体带
- 作者：Ozkinay F;Ercal D;Ozkinay C;Onay H;Bora E;Erler A
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
31.Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschhorn syndrome

机译：Wolf-Hirschhorn综合征男孩的身体和发育表型分析
- 作者：Iwanowski PS;Stengel-Rutkowski S;Anderlik L;Pilch J;Midro AT
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
32.Medullary thyroid carcinoma in a child with a new RET mutation and a RET polymorphism

机译：患有新的RET突变和RET多态性的儿童甲状腺髓样癌
- 作者：Vandenbosch K;Renard M;Uyttebroeck A;Sciot R;Matthijs G;Legius E
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- medullary thyroid carcinoma;
- multiple endocrine neoplasia type 2;
- RET;
- C-CELL HYPERPLASIA;
- PROTOONCOGENE;
- EXPRESSION;
- DISEASE;
- CANCER;
- 2A;
33.Hypothalamic hamartoma, cerebellar hypoplasia, facial dysmorphism and very atypical combination of polydactyly: Is it a new variant of Oro-Facio-Digital Syndrome?

机译：下丘脑错构瘤，小脑发育不全，面部畸形和非典型性多指结合：这是Oro-Facio-Digital综合征的新变种吗？
- 作者：Okten A;Mungan I;Orhan F;Cakir M
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- hypothalamic hamartoma;
- cerebellar hypoplasia;
- polydactyly;
- Oro-Facio-Digital Syndrome.;
- CLASSIFICATION;
- MOHR;
34.A child with Beckwith-Wiedemann syndrome and posterior urethral valves

机译：患有Beckwith-Wiedemann综合征和尿道后瓣的儿童
- 作者：Buyukcelik M;Satar N;Dursun H;Bayazit Y;Bayazit A;Soran M;Noyan A;Anarat A
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- posterior urethral valves;
- Beckwith-Wiedemann syndrome;
- child;
- HEMIHYPERTROPHY;
35.THE IMPORTANCE OF EXCLUDING 13q DELETION MOSAICISM IN THE DIAGNOSIS OF RETINOBLASTOMA ASSOCIATED WITH DYSMORPHIC FEATURES

机译：排除13q消除毛细血管病在诊断与难治性特征有关的视网膜母细胞瘤中的重要性。
- 作者：H. VAN ESCH;P. AERSSENS;J.P. FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
36.X-linked reticulate pigmentary layer. report of a new patient and demonstration of a skewed X-inactivation

机译：X联结网状色素层。新患者的报告和偏斜的X灭活的证明
- 作者：Megarbane H;Boehm N;Chouery E;Bernard R;Salem N;Halaby E;Levy N;Megarbane A
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- x-linked;
- genodermatosis;
- hyperpigmentation;
- hypopigmentation;
- photophobia;
- SYSTEMIC MANIFESTATIONS;
- CUTANEOUS AMYLOIDOSIS;
- CHROMOSOME INACTIVATION;
- DISORDER;
- GENE;
37.UNUSUAL CLINICAL SYNDROME IN A BOY WITH 45,X/46,XY MOSAICISM

机译：具有45，X / 46，XY同性恋倾向的男孩中的异常临床综合征
- 作者：J. LESPINASSE;S. MURTHY;G. LESCA;N. PALFREEMAN;E. LEMEYRE
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
38.De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: Phenotypic expression and comparison to the literature

机译：从远端7q / 8q易位引起的从头缺失7q36：表型表达和与文献的比较
- 作者：Lukusa T;Vermeesch JR;Fryns JP
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
39.A whistling face syndrome case with bilateral skin dimples

机译：带有双侧皮肤酒窝的口哨综合症
- 作者：Buyukavci M;Tan H;Eren S;Balci S
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- whistling face syndrome;
- skin dimple.;
40.A natural history of a child with monosomy 5p syndrome (cat-cry/cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up

机译：在18年的随访中患5p单体性综合征（cat-cry / cri-du-chat综合征）的儿童的自然史
- 作者：Posmyk R;Panasiuk B;Yatsenko SA;Stankiewicz P;Midro AT
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- advancing age;
- chromosomal reciprocal translocation t(4;
- 18) (p15.2;
- q11.2);
- Cri-du-chat syndrome;
- monosomy 5p;
- morphologic phenotype;
- natural history;
- terminal deletion 5p;
- DE-LANGE-SYNDROME;
- NIPPED-B;
- CRI;
- DELETION;
- PHENOTYPE;
- HOMOLOG;
- NIPBL;
41.A de novo t (X;8)(p11.2; q24.3) demonstrating Cornelia de Lange syndrome phenotype

机译：从头开始（X; 8）（p11.2; q24.3）证明Cornelia de Lange综合征表型
- 作者：Egemen A;Ulger Z;Ozkinay F;Gulen F;Cogulu O
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- Cornelia de Lange syndrome;
- t (X;
- 8);
- X-autosomal translocation;
- LANGE-SYNDROME;
- DELANGE-SYNDROME;
- CHROMOSOME;
42.A comparison of maternal age, sex ratio and associated anomalies among numerically aneuploid, structurally aneuploid and euploid holoprosencephaly

机译：非整倍体，结构非整倍体和整倍体全前脑畸形的产妇年龄，性别比及相关异常的比较
- 作者：Chen CP;Chern SR;Lin CJ;Lee CC;Wang W;Tzen CY
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- holoprosencephaly;
- maternal age;
- sex ratio;
- structural abnormalities;
- PERSPECTIVES;
- EPIDEMIOLOGY;
- GENETICS;
43.«RING SYNDROME»INVOLVING CHROMOSOME 2 CONFIRMED BY FISH ANALYSIS USING CHROMOSOME-SPECIFIC SUBTELOMERIC PROBES

机译：使用染色体特定的亚遥测探针通过鱼分析证实的“环状综合症”涉及染色体2
- 作者：T. KOSHO;K. MATSUSHIMA;T. SAHASHI;N. MITSUI;Y. FUKUSHIMA;H. SOBAJIMA;H. OHASHI
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- fluorescence in situ hybridization (FISH);
- ring 2 chromosome;
- ring syndrome;
- subtelomeric probes;
44.Distal trisomy 10q/partial monosomy 14q: An unusual clinical picture

机译：远端三体性10q /部分性三体性14q：异常的临床表现
- 作者：Bregant L;Gersak K;Veble A
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第1期
- distal trisomy;
- partial monosomy;
- chromosome 10;
- chromosome 14;
- TERMINAL DELETION;
- 10Q TRISOMY;
- CHILD;
45.A DYSMORPHIC NEWBORN WITH 45,X,der(1 )inv(1 )(p13 ;qter)t(Y;1 )(pter→q11 ;p13),-Y DE NOVOKARYOTYPE

机译：具有45，X，der（1）inv（1）（p13; qter）t（Y; 1）（pter→q11; p13），-Y的新异型
- 作者：A. TATAR;S. OZTAS;T. YAKUT;R. ORS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- Unbalanced Y/1 translocation;
- Y/autosome translocation;
- Pericentric inv(1);
46.A CASE WITH DE NOVO INTERSTITIAL DELETION OF CHROMOSOME 7q21,1-q22

机译：一个从头到尾删除染色体7q21,1-q22的案例
- 作者：E. MANGUOGLU;S. BERKER-KARAUZUM;A. BAUMER;E. MIHCI;S. TACOY;G. LUELECI;A. SCHINZEL
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- interstitial deletion;
- 7q21.1 -q22;
47.MOSAIC SUPERNUMERARY r(8) SYNDROME

机译：马赛克超数r（8）综合征
- 作者：S. YILMAZ;Y. TARKAN-ARGUEDEN;D. KURU;A. DEVIREN;B. KARAMAN;A. YUEKSEL;S. HACIHANEFIOGLU
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
48.MATERNAL ORIGIN OF EXTRA MARKER CHROMOSOME 1Q31.1-qter AND 13pter-q12.12 IN A CHILD WITH DYSMORHIC FEATURES

机译：具有发育不良特征的儿童的额外标记染色体1Q31.1-qter和13pter-q12.12的原始来源
- 作者：V.B. RAO;L. KERKETTA;S. KORGAONKAR;K. GHOSH;D. MOHANTY
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- trisomy 1q;
- dysmorphic features;
- maternal translocation;
- extra marker chromosome;
49.FAMILIAL TRANSMISSION OF A DYSMORPHIC SYNDROME: A VARIANT EXAMPLE OF KABUKI SYNDROME?

机译：难养症候群的家族传播：卡布基症候群的各种例子？
- 作者：V. BELENGEANU;K. ROZSNYAI;S. FARCAS;I VELEA;J.R FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- kabuki syndrome;
- niikawa-kuroki syndrome;
- autosomal dominant;
50.CONGENITAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTION ASSOCIATED WITH ANOMALIES OF THE LEFT FOOT

机译：先天性巨细胞病毒感染与左脚异常相关
- 作者：A. CEYLAN;O. TUNCER;S. AKBAYRAM;H. CAKSEN;M. DOGAN;F. GUELMEHMED;OE. OEZEN;E. KIRIMI
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
51.THE ACROFACIAL DYSOSTOSES - A WIDE SPECTRUM OF OVERLAPPING PHENOTYPES

机译：颌面畸形-重叠表型的广谱
- 作者：B. DIMITROV;I. BALIKOVA;I. BRADINOVA;D. ZAHARIEV;A. POPOVA;E. SIMEONOV;L. DE SMET;K. DEVRIENDT;J.P. FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
52.SUBTELOMERIC CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS DETECTED IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC MENTAL RETARDATION AND DYSMORPHIC FEATURES

机译：特发性智力低下和功能障碍的患者检测到的亚末端染色体重排
- 作者：M.O. CALISKAN;S.B. KARAUZUM;E. MIHCI;S. TACOY;G. LULECI
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- idiopathic mental retardation;
- dysmorphic features;
- FISH;
- cryptic subtelomeric aberrations;
53.MRI AND NEUROLOGICAL FINDINGS IN MACROCEPHALY-CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA SYNDROME: REPORT OF TEN CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE

机译：巨蟹科中华绒螯蟹先天性综合征的MRI和神经学发现：十例报告及文献复习
- 作者：L. GARAVELLI;K. LEASK;C. ZANACCA;S. PEDORI;G. ALBERTINI;E. DELIA GIUSTINA;G.F. CROCI;C. MAGNANI;G. BANCHINI;J. CLAYTON-SMITH;M. BOCIAN;H. FIRTH;J.A. GOLD;J. HURST
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome;
- M-CMTC;
- overgrowth;
- cutis marmorata;
- macrocephaly;
- hemi-hypertrophy;
54.GINGIVAL FIBROMATOSIS, SHORT STATURE, BORDER-LINE IQ, FACIAL DYSMORPHISM AND HEPATOMEGALY

机译：牙龈纤维化，身材矮小，边界线智商，面部肌营养不良和肝癌
- 作者：I. MARAKOGLU;E.F. PERCIN;U.K. GURSOY;B. ONARLIOGLU;A.T. ERGUR
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- gingival fibromatosis;
- hepatomegaly;
- short stature;
- facial dysmorphism;
55.A NOVEL FRYNS «ANOPHTHALMIA-PLUS» SYNDROME ASSOCIATED WITH PRIMARY HYPOTHYROIDISM

机译：新型甲状旁腺功能亢进症引起的“肛门失调症”综合症
- 作者：I. AKALIN;DA. SENSES;H. ILGIN-RUHI;E. MISIRLIOGLU;M. YALCINER;E. CETINKAYA;J P. FRYNS;A. TUEKUEN
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
- fryns laquo;
- anophthalmia-plusraquo;
- syndrome;
- congenital hypothyroidism;
56.A NEW MUTATION OF THE NOGGIN GENE IN A FRENCH FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA (FOP) FAMILY

机译：法国纤维螺旋藻（FOP）家族中Noggin基因的新突变
- 作者：K. FONTAINE;O. SEMONIN;J.P. LAGARDE;G. LENOIR;G. LUCOTTE
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2005年第2期
57.TRISOMY 11/22 DIAGNOSED BY SPECTRAL KARYOTYPING (SKY)

机译：经光谱核磁共振（天空）诊断为11/22三体
- 作者：G. MATAKA;Y. TAKAYA;S. HAGISAWA;H. YAMANOUCHI;M. EGUCHI
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
58.Trisomy 22 with thyroid isthmus agenesis and absent gallbladder

机译：22三体综合征伴甲状腺峡部发育不全和胆囊缺失
- 作者：Gangbo F;Lacombe D;Alberti EM;Taine L;Saura R;Carles D
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- trisomy 22;
- gall bladder agenesis;
- thyroid isthmus agenesis;
- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM;
- MUTATION;
- HEMIAGENESIS;
- HYPOPLASIA;
- PAX8;
- GENE;
59.Renal tubular dysgenesis with hypoplastic calvaria: Report of two cases

机译：肾小管发育不全合并发育不良性颅盖骨2例报道
- 作者：Erdogan S;Kacar A;Yilmazer A;Satar M;Tunali N
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- renal tubular dysgenesis;
- hypocalvaria;
- AUTOSOMAL RECESSIVE SYNDROME;
- DISEASE;
- KIDNEY;
60.LARYNGOMALACIA. CHOANAL ATRESIA AND RENAL ANOMALY IN A NEWBORN WITH FREEMAN-SHELDON SYNDROME PHENOTYPE

机译：喉咙痛。 Freeman-Sheldon综合征表型的新生儿的闭锁性和肾脏异常
- 作者：A. TASTEKIN;M. IKBAL;R. ORS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
61.DIAPHRAGMATIC HERNIA WITH EXTRALOBAR LUNG SEQUESTRATION IN THE BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME

机译：BECKWITH-WIEDEMANN综合征伴有远隔肺分离的透热性疝
- 作者：I. WITTERS;PH. MOERMAN;A. BROUWERS;J.P. FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
62.Deletion 2q37.3 and autism: Molecular cytogenetic mapping of the candidate region for autistic disorder

机译：删除2q37.3和自闭症：自闭症候选区域的分子细胞遗传学定位
- 作者：Lukusa T;Vermeesch JR;Holvoet M;Fryns JP;Devriendt K
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- autism;
- deletion 2q37.3;
- molecular cytogenctic mapping;
- ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY;
- CRYPTIC TRANSLOCATION;
- MEDICAL CONDITIONS;
- CHROMOSOME 7Q;
- GENE;
- LINKAGE;
- COMPLEX;
- TWIN;
- DELINEATION;
- IMPAIRMENT;
63.Balanced de novo translocation T(6;7)(p25;q31) and cleft palate as an isolated finding

机译：平衡的从头移位T（6; 7）（p25; q31）和c裂作为孤立的发现
- 作者：Balci S;Aypar E;Son YA;Beksac MS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- prenatal diagnosis;
- t(6;
- 7)(p25;
- q31);
- cleft palate;
64.ACANTHOSIS NIGRICANS IN A BOY WITH ACHONDROPLASIA DUE TO THE CLASSICAL Gly380Arg MUTATION IN FGFR3

机译：由于FGFR3中经典的Gly380Arg突变而导致软骨软骨病男孩中的黑醋栗
- 作者：H. VAN ESCH;J.P. FRYNS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
65.A case with spondylo-metaphyseal dysplasia type A4

机译：一例脊椎干met端发育异常A4型
- 作者：Percin EF;Tukenmez M;Percin S
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- spondylo-metaphyseal dysplasia;
- vertebral anomaly;
- bipartite trochlea;
- SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA;
- FORM;
66.ATTENTION-DEFICIT/HYPERACTIVITY DISORDER, SPEECH DELAY AND POLYMICROGYRIA ASSOCIATED WITH TRISOMY 18 MOSAICISM

机译：注意力缺陷/多动障碍，言语迟缓和多态性多毛症与18型毛病相关
- 作者：R. RINALDI;P. PARISI;M. POSCENTE;M. CALVANI;P. GRAMMATICO
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
67.Toxic hepatitis in a case of Angelman syndrome associated with Lennox-Gastaut syndrome

机译：患有Lennox-Gastaut综合征的Angelman综合征病例中的中毒性肝炎
- 作者：Deda G;Caksen H;Kansu A;Girgin N;Suskan E;Uysal S;Tukun A
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- Angelman syndrome;
- Lennox-Gastaut syndrome;
- toxic hepatitis;
- EPILEPSY;
- LAMOTRIGINE;
- FAILURE;
68.SLIDING HIATAL HERNIA ASSOCIATED WITH APERT SYNDROME: A FIRST CASE REPORT

机译：滑动伴有APERT综合征的HIATAL HERNIA：第一例病例报告
- 作者：A. TASTEKIN;M. KANTARCI;R. ORS;N. CEVIZ
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
69.Joubert syndrome co-existing with partial Xp trisomy: Review of the literature

机译：Joubert综合征与部分Xp三体症并存：文献复习
- 作者：Guven GS;Fenerci EY;Deviren A;Ozkilic A;Yuksel A;Hacihanefioglu S
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- Joubert syndrome;
- partial Xp duplication;
- X;
- 2 translocation;
- SEX REVERSAL;
- PATIENT;
- DUPLICATION;
- BARHL1;
- GENES;
70.DENOVO COMPLEX CHROMOSOME REARRANGEMENT: A STUDY OF TWO PATIENTS

机译：DENOVO复杂染色体重排：两种患者的研究
- 作者：D.G. MELO;J. HUBER;L.R. GIULIANI;L.F. MAZZUCATTO;M. RIEGEL;J.M. PINA-NETO
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
71.DENOVO PARACENTRIC INVERSION 14q13q24.1 IN A PATIENT WITH SEVERE INVOLUNTARY MOVEMENTS, EPILEPSY, OLIGODONTIA AND DYSMORPHIC FEATURES

机译：患有严重自主运动，癫痫，寡牙症和功能失调特征的患者中的DENOVO重心反演14q13q24.1
- 作者：M. PEIPPO;C. TENGSTROEM;M. ARVIO;L. VALANNE;V. OKSANEN;S. KAAKKOLA;J. IGNATIUS
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- paracentric inversion;
- chromosome 14;
- movement disorder;
- epilepsy;
- oligodontia;
- hypodontia;
- leukopenia;
- mental retardation;
72.Communicative competence and behavioural phenotype in children with Smith-Magenis syndrome

机译：Smith-Magenis综合征患儿的沟通能力和行为表型
- 作者：Sarimski K
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- Smith-Magenis syndrome;
- communicative competence;
- behavioural abnormalities;
- RATING FORM;
- CHECKLIST;
- DELETION;
73.Hypotriploidy 68,XX: A new case report and review of earlier cases

机译：次三倍体68，XX：新病例报告并回顾早期病例
- 作者：Hoedemaekers YM;De Kleine MJK;Stevens-Kroef MJPL;Smeets EEJ;Schrander-Stumpel CTRM
- 期刊名称：《Genetic counseling》 | 2004年第3期
- hypotriploidy;
- triploidy 68;
- XX;

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