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International Journal of Neonatal Screening
>2017年第2期
International Journal of Neonatal Screening
中文名称:国际期刊的新生儿筛查
ISSN:
-
出版周期:
-
发文量:74
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1.
Correction: Loeber, Gerard. ISNS 9th International Symposium, The Hague, The Netherlands, September 11?¢????14, 2016. Int. J. Neonatal Screen. 2016, 2 , 5
机译:
更正:Loeber,Gerard。 ISNS第9届国际研讨会,荷兰海牙,9月11日,2016年9月14日。 J.新生儿筛查。 2016,2,5
作者:
Gerard Loeber
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
2.
Indifferent or Uninformed? Reflections of Health Professionals on Parental Education and Consent for Expanded Newborn Screening in Israel, 2008?¢????2016
机译:
漠不关心还是无知?卫生专业人员对以色列父母教育和扩大新生儿筛查的同意的思考,2008年,2016年
作者:
Shlomit Zuckerman
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
educationparentethicshealth care professionalsnewborn screening;
3.
Newborn Screening for Primary Immune Deficiencies with a TREC/KREC/ACTB Triplex Assay?¢????A Three-Year Pilot Study in Sweden
机译:
使用TREC / KREC / ACTB三重分析法对新生儿进行原发性免疫缺陷筛查-一项为期三年的瑞典试点研究
作者:
Rolf H. Zetterstr?m
;
Susanne Jonsson
;
Ulrika von D?beln
;
Stephan Borte
;
Lennart Hammarstr?m
;
Michela Barbaro
;
Jacek Winiarski
;
Annika Ohlsson
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
severe combined immunodeficiency (SCID)primary immune deficiencies (PID)T-cell receptor excision circle (TREC)kappa-deleting recombination excision circle (KREC)newborn screeningneonatal screeningazathioprinetacrolimusBrutoninborn errors of metabolism;
4.
Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Israel
机译:
以色列严重综合免疫缺陷的新生儿筛查
作者:
Shlomo Almashanu
;
Raz Somech
;
Talia Saraf-Levy
;
Atar Lev
;
Amos Etzioni
;
Erez Rechavi
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
newborn screening (NBS)severe combined immunodeficiency (SCID)IsraelARTEMISDNA cross-link repair protein 1c ( DCLRE1C )T cell receptor excision circle (TREC);
5.
Correction: Loeber, Gerard. ISNS 9th International Symposium, The Hague, The Netherlands, September 11?¢????14, 2016. Int. J. Neonatal Screen. 2016, 2 , 5
机译:
更正:Loeber,Gerard。 ISNS第9届国际研讨会,荷兰海牙,9月11日,2016年9月14日。 J.新生儿筛查。 2016,2,5
作者:
Gerard Loeber
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
6.
Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: A Concise Review of the Literature on Screening Methods, Therapeutic Possibilities and Regional Programs
机译:
新生儿溶酶体贮积病的筛查:对筛查方法,治疗可能性和区域性计划文献的简要回顾
作者:
Peter C. J. I. Schielen
;
Michael H. Gelb
;
Evelien A. Kemper
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
lysosomal storage diseasetandem mass spectrometryfluorimetryneonatal screeningnewborn screeningenzyme replacement therapyhematopoietic stem cell transferpilot screening programbiomarker;
7.
Newborn Screening for Primary Immune Deficiencies with a TREC/KREC/ACTB Triplex Assay?¢????A Three-Year Pilot Study in Sweden
机译:
使用TREC / KREC / ACTB三重分析法对新生儿进行原发性免疫缺陷筛查-一项为期三年的瑞典试点研究
作者:
Rolf H. Zetterstr?m
;
Susanne Jonsson
;
Ulrika von D?beln
;
Stephan Borte
;
Lennart Hammarstr?m
;
Michela Barbaro
;
Jacek Winiarski
;
Annika Ohlsson
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
8.
Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in the US: Current Status and Approach to Management
机译:
在美国进行严重合并免疫缺陷的新生儿筛查:现状和管理方法
作者:
Morna Dorsey
;
Jennifer Puck
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
Severe combined immunodeficiencynewborn screeningTRECsT lymphopeniapreterm;
9.
Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: A Concise Review of the Literature on Screening Methods, Therapeutic Possibilities and Regional Programs
机译:
新生儿溶酶体贮积病的筛查:对筛查方法,治疗可能性和区域性计划文献的简要回顾
作者:
Peter C. J. I. Schielen
;
Michael H. Gelb
;
Evelien A. Kemper
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
10.
A Roadmap to Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy
机译:
新生儿筛查杜氏肌营养不良症的路线图
作者:
Jerry R. Mendell
;
Annie Kennedy
;
Veronica Lopez
;
Samiah A. Al-Zaidy
;
Michele Lloyd-Puryear
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
Duchennenewborn screeninggene therapymuscular dystrophy;
11.
Impact of Lower Screening TSH Cutoff Level on the Increasing Prevalence of Congenital Hypothyroidism
机译:
降低TSH筛查水平对先天性甲状腺功能减退症患病率的影响
作者:
Mirjana Kocova
;
Violeta Anastasovska
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
congenital hypothyroidismprevalenceneonatal screeningthyroid-stimulating hormonecutoff level;
12.
Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency-A History of the TREC Assay
机译:
严重合并免疫缺陷的新生儿筛查-TREC分析的历史
作者:
John M. Routes
;
Mary T. Bausch-Jurken
;
James W. Verbsky
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
newborn screeningsevere combined immunodeficiencyT-cell lymphopeniaT-cell receptor excision circleTREC assay;
13.
Utility of Genetic Testing for Confirmation of Abnormal Newborn Screening in Disorders of Long-Chain Fatty Acids: A Missed Case of Carnitine Palmitoyltransferase 1A (CPT1A) Deficiency
机译:
遗传测试的实用程序,用于确认长链脂肪酸疾病的异常新生儿筛查:肉碱棕榈酸转移酶1A(CPT1A)缺乏症
作者:
Can Ficicioglu
;
Sanmati Cuddapah
;
Leah Dowsett
;
Lauren Lulis
期刊名称:
《International Journal of Neonatal Screening》
|
2017年第2期
关键词:
carnitine palmitoyltransferase deficiencyCPT1Afatty acid oxidation disorderselevated liver transaminasesAshkenazi Jewishneonatal screening;
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