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【24h】

A Tyrosinase missense mutation causes albinism in the Wistar rat

机译：酪氨酸酶错义突变在Wistar大鼠中引起白化病

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Tyrosinase serves as a key enzyme in the synthesis of melanin. In humans mutations in the TYR gene are associated with type 1 oculocutaneous albinism (OCA1) that leads to reduced or absent pigmentation of skin, hair and eye. Various mutations causing OCA in man, mouse, rabbit and cattle have been identified throughout the Tyrosinase gene including nonsense, missense, frameshift and splice site alterations. Here we report a missense substitution at codon R299H in exon 2 of the Tyr gene in the albino Wistar rat. As this very exchange has already been described in OCA patients, our findings reinforce the significance of this region for normal catalytic activity of tyrosinase protein.
机译：酪氨酸酶是黑色素合成中的关键酶。在人类中，TYR基因的突变与1型眼皮肤白化病（OCA1）相关，导致皮肤，头发和眼睛的色素沉着减少或消失。在整个酪氨酸酶基因中已经鉴定出导致人，小鼠，兔和牛中OCA的各种突变，包括无义，错义，移码和剪接位点改变。在这里，我们报告了白化病Wistar大鼠中Tyr基因外显子2的R299H密码子的错义替换。由于这种交换已经在OCA患者中进行了描述，因此我们的发现加强了该区域对于酪氨酸酶蛋白正常催化活性的重要性。

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