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【24h】

Variability of the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene explains the segregation of the bronze locus in turkey (Meleagris gallopavo)

机译：melanocortin 1受体（MC1R）基因的变异性解释了土耳其青铜基因的分离（Meleagris gallopavo）

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By sequencing the full coding region of the turkey melanocortin 1 receptor (MC1R) gene, we have found 4 mutations (c.96G > A, c.364A > T, c.450C > T, and c.887C > T) that are organized in 5 different haplotypes (MC1R*1 to MC1R*5). These haplotypes correlate perfectly with the 3 alleles of the bronze locus (i.e., B, b(+), and b(1)). We suggest that the dominant black phenotype, associated with the B allele, results from the constitutive activation of the receptor, an effect that might be mediated by the missense mutation c.364A > T (p.Ile122Phe). Moreover, we propose that the recessive black-winged bronze phenotype (linked to b(1)) might be produced by 2 deleterious mutations of MC1R (c.96G > A and c.887C > T). This is an unexpected finding because in mammals, MC1R deleterious polymorphisms are usually related with either red or lighter fur colors.
机译：通过对土耳其黑皮质素1受体（MC1R）基因的完整编码区进行测序，我们发现了4个突变（c.96G> A，c.364A> T，c.450C> T和c.887C> T）。分为5种不同的单体型（MC1R * 1至MC1R * 5）。这些单倍型与青铜基因座的3个等位基因（B，b（+）和b（1））完美相关。我们建议，与B等位基因相关的主要黑色表型是由受体的组成性激活引起的，这种影响可能是由错义突变c.364A> T（p.Ile122Phe）介导的。此外，我们建议隐性黑翅青铜表型（链接到b（1））可能由MC1R的2个有害突变产生（c.96G> A和c.887C> T）。这是一个出乎意料的发现，因为在哺乳动物中，MC1R有害多态性通常与红色或较浅的皮毛颜色有关。

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